Alta freqüência da mutação Q318X em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase no nordeste do Brasil

AUTOR(ES)

Campos, Viviane C., Pereira, Rossana M. C., Torres, Natália, Castro, Margaret de, Aguiar-Oliveira, Manuel H.

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2009-02

RESUMO

OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o fenótipo. MÉTODOS: Genótipo foi classificado em três grupos de mutações (A, B e C), baseado no grau de atividade enzimática. A técnica de PCR alelo-específico diagnosticou 74,3% (n = 26) dos 35 alelos não relacionados. RESULTADOS: As mutações mais freqüentes foram Q318X (25,7%), V281L (17,1%), I2 Splice (14,3%), I172N (14,3%) e R356W (14,3%). O genótipo foi identificado em 57,1% dos pacientes. Houve correlação genótipo-fenótipo em 91,7% dos casos. CONCLUSÃO: A mais alta freqüência da mutação Q318X (25,7%) comparada a outros estudos pode refletir variações individuais desta população do nordeste.

ASSUNTO(S)

deficiência de 21-hidroxilase hiperplasia adrenal microconversões cyp21a

Documentos Relacionados

• Desafios no manejo da hiperplasia adrenal congênita causada pela deficiência da 21-hidroxilase
• Estudo molecular da hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da enzima 21-hidroxilase correlação genotipo-fenotipo
• Tratamento da hiperplasia supra-renal congênita por deficiência da 21-hidroxilase
• Avaliação da altura final de pacientes com Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 hidroxilase
• Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, forma clássica: estudo da freqüência em famílias de indivíduos afetados