Mutação monoalélica no gene da tireoperoxidase em paciente com hipotireoidismo congênito com defeito total de incorporação de iodeto
AUTOR(ES)
Neves, Solange Caires, Mezalira, Paola Rossi, Dias, Vera M. A., Chagas, Antonio J., Viana, Maria, Targovnik, Hector, Knobel, Meyer, Medeiros-Neto, Geraldo, Rubio, Ileana G. S.
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-11
RESUMO
O objetivo deste estudo foi identificar defeitos genéticos em paciente com hipotireoidismo congênito (HC) por disormonogênese e defeito total de incorporação de iodeto (DIIT). Neonato do sexo masculino com HC diagnosticado pelo rastreamento neonatal. Exames clínicos e radiológicos confirmaram que o paciente apresentava HC severo e permanente com DIIT (teste de perclorato: 99%). A região codificadora dos genes TPO, DUOX2, DUOXA2 e 2957 pares de bases (pb) do promotor de TPO foram sequenciados. No paciente foi identificada a duplicação em heterozigose GGCC no éxon 8 do gene TPO (c.1186_1187insGGCC). Nenhuma outra mutação foi localizada nos genes TPO, incluindo o promotor, DUOX2 ou DUOXA2. Descrevemos paciente com grave defeito de organificação de iodeto, provocando HC severo com bócio, em consequência de uma única mutação monoalélica no gene TPO. A expressão monoalélica no tecido tireoideano explicaria a associação de uma doença autossômica recessiva com uma única mutação monoalélica.
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