Microconversoes
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1. Alta freqüência da mutação Q318X em pacientes com hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase no nordeste do Brasil
OBJETIVOS: Deficiência de 21-hidroxilase é a forma mais comum de hiperplasia adrenal congênita (CAH-21OH). O objetivo deste estudo foi determinar, por PCR alelo-específica, a freqüência de microconversões no CYP21A2, em 16 pacientes com a forma clássica e em cinco pacientes com a forma não-clássica (NC) de CAH-21OH e correlacionar o genótipo com o
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-02
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2. Bases Moleculares da Hiperplasia Adrenal Congênita
Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisão é apresentar os mecanismos moleculares dos princi
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08
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3. Analise de microconversões no complexo genico da enzima 21-hidroxilase em familias afetadas por hiperplasia congenita de adrenal
ormado.
Publicado em: 1997
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4. Estudo da organização molecular do "cluster" genico CYP21 e C4 em familias com a forma classica de deficiencia da 21-hidroxilase no Brasil
O defeito enzimático mais comum na síntese de esteróide é a deficiência da 21-hidroxilase da esteroidogênese da adrenal. A inibição da formação do cortisol faz com que o ACTH produzido na pituitária, estimule o cortéx da adrenal à super produção de androgénos. Este estado hormonal afeta o desenvolvimento genético feminino indiretamente na di
Publicado em: 1996