A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica
AUTOR(ES)
Pfeilsticker, Leopoldo N., Stole, Guita, Sartorato, Edi Lucia, Delfino, Denise, Guerra, Andréa Trevas Maciel
FONTE
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2004-04
RESUMO
A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.
ASSUNTO(S)
surdez hereditária genética conexina 26
Documentos Relacionados
- Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica
- Estudo da audição em crianças com fissura labiopalatina não-sindrômica
- Pesquisa de microrrearranjos em genes candidatos a surdez sindrômica e não-sindrômica
- Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial
- Estudo de mutações no gene GJB3 como causa de deficiencia auditiva neurossensorial não-sindromica