Anemia Hereditaria
Mostrando 1-12 de 46 artigos, teses e dissertações.
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1. Como investigar um resultado de ferritina elevado?
Os casos de hiperferritinemia devem ser inicialmente investigados repetindo-se a dosagem de ferritina, além da dosagem de saturação de transferrina e hemograma com plaquetas. Deve-se investigar se o paciente tem história familiar de sobrecarga de ferro ou cirrose, história de reposição de ferro em excesso ou sobrecarga secundária a transfusões, u
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Prevalência das Complicações Cardiovasculares nos Indivíduos com Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: Uma Revisão Sistemática
Resumo Fundamento A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária cujas complicações cardiovasculares são a principal causa de morte, o mesmo sendo observado em outras hemoglobinopatias. A identificação precoce dessas alterações pode modificar favoravelmente o curso da doença. Objetivo Comparar a prevalência de complicações cardiovascular
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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3. Talassemia beta maior e gestação na adolescência: relato de dois casos
A talassemia beta maior é uma doença hematológica hereditária rara em que deficiência na síntese de cadeias globínicas beta causa anemia grave. O tratamento consiste de transfusão sanguínea e quelação de ferro. Descrevemos dois casos de adolescentes com talassemia beta maior, com gestação não planejada e início tardio de pré-natal. Uma delas
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-06
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4. Standardization method for measurement of hydroxyurea by Ultra High Efficiency Liquid Chromatography in plasma of patients with sickle cell disease
A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária recessiva caracterizada por anemia hemolítica crônica, inflamação crônica e episódios agudos de hemólise. Hidroxiureia (HU) é amplamente utilizada para aumentar os níveis de hemoglobina fetal (Hb F). O objetivo consiste em padronizar e validar um método para a quantificação de HU no plasma huma
Braz. J. Pharm. Sci.. Publicado em: 2014-09
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5. Anestesia em paciente com anemia de Fanconi e displasia do desenvolvimento do quadril: relato de caso
A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara, caracterizada por deficiência da medula óssea e anomalias congênitas e hematológicas. A literatura sobre o manejo anestésico dos pacientes é limitada. O manejo de uma displasia do desenvolvimento do quadril foi descrito em um paciente com anemia de Fanconi. Por causa da natu
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2014-06
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6. Acupuntura a laser no tratamento da dor em criança com anemia falciforme. Relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS:A doença falciforme é a entidade hereditária mais frequente no Brasil, sendo considerada um problema de saúde pública. Provoca exposição repetitiva à dor, que na infância provoca alterações permanentes ou de longa duração no sistema nervoso central, assim como pode levar a óbito. O tratamento por meio de fármacos acar
Rev. dor. Publicado em: 2014-03
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7. Sobrecarga de ferro em adolescente com xerocitose: a importância da ressonância nuclear magnética
Relatar um caso de sobrecarga de ferro secundária à xerocitose, uma doença rara, em uma adolescente, diagnosticada por meio de ressonância magnética em T2*. Relatamos o caso de uma paciente sintomática com xerocitose, nível de ferritina de 350ng/mL e sobrecarga de ferro cardíaca significativa. Ela foi diagnosticada por ressonância magnética em T2*
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2013-12
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8. DISTÚRBIOS VENTILATÓRIOS EM PORTADORES DE ANEMIA FALCIFORME. / CHRONIC LUNG DISEASE IN CARRIES THE SICKLE CELL ANEMIA.
A Anemia Falciforme (AF) é a doença hematológica hereditária mais comum no mundo, e a cada ano nascem no Brasil cerca de 2500 crianças portadoras de AF. Os fenômenos vaso-oclusivos característicos podem ocorrer em qualquer órgão, incluindo o pulmão. Com o aumento da sobrevida, aumentou a incidência de falência crônica de órgãos, sendo que as c
Publicado em: 2011
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9. Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase eritrocitária em recém-nascidos do sexo masculino e sua relação com a icterícia neonatal
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a anormalidade enzimática hereditária mais frequente. É transmitida como caráter recessivo ligado ao cromossomo X e as principais manifestações clínicas são hemólise induzida por fármacos, icterícia neonatal e anemia hemolítica não esferocítica. O objetivo do estudo foi determinar a pr
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 30/07/2010
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10. Causas genéticas de deficiência de ferro
As causas genéticas de deficiência de ferro, real ou funcional, ocorrem por defeitos em muitas proteínas envolvidas na absorção e metabolismo de ferro. Neste capítulo descreveremos sucintamente causas genéticas de carência de ferro para a síntese de hemoglobina, que cursa então com anemia microcítica e hipocrômica. Ressalto que estas são altera�
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 18/06/2010
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11. A importância do aconselhamento genético na anemia falciforme
O aconselhamento genético tem a finalidade de nortear as pessoas sobre a tomada de decisões a respeito da procriação, ajudando-as a entender como a hereditariedade pode colaborar para a ocorrência ou risco de recorrência de doenças genéticas, como é o caso da anemia falciforme. Esta anemia é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, c
Ciência & Saúde Coletiva. Publicado em: 2010-06
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12. Consenso brasileiro em transplante de células-tronco hematopoéticas: comitê de hemoglobinopatias
Os distúrbios hereditários das hemoglobinas são as doenças genéticas mais frequentes do homem e mais difundidas no mundo, abrangendo sobretudo continentes como África, Américas, Europa e extensas regiões da Ásia. Estima-se que haja 270 milhões de portadores de hemoglobinopatias no mundo, dos quais 80 milhões são portadores de talassemia. Aproxima
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 02/04/2010