Alta Del Paciente
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13. Uma nova mutação DAX1/NR0B1 em um paciente com hipoplasia adrenal congênita e hipogonadismo hipogonadotrófico
Relatamos um caso de hipoplasia adrenal congênita (HAC) e hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) causado por uma nova mutação do gene DAX1. Paciente do sexo masculino com 19 meses de idade, hiperpigmentação e desenvolvimento inadequado foi encaminhado ao nosso serviço. Antecedente familiar de três irmãos falecidos por falência da adrenal, e um primo
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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14. Educação em saúde e a família do bebê prematuro: uma revisão integrativa
OBJETIVO: Identificar as necessidades de educação em saúde da família do recém-nascido pré-termo. MÉTODOS: Revisão integrativa de literatura, com buscas nas bases de dados PubMED e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde, entre 1999 e 2011, e com uso dos descritores (prematuro, enfermagem neonatal, cuidados de enfermagem e alta
Acta paul. enferm.. Publicado em: 2012
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15. Correlação entre aspectos clínicos, moleculares e fisiológicos de pacientes adultos com hipótese diagnóstica de fibrose cística de um centro de referência no Brasil / Correlation between clinical, molecular and physiological aspects of adult patients with diagnostic hypothesis of cystic fibrosis in a Brazilian reference Center
A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva letal com alta incidência na região sudeste brasileira. É causada por mutações no gene CFTR que codifica uma proteína que se localiza na membrana apical das células epiteliais das vias aeríferas, pâncreas, glândulas salivares e sudoríparas, intestino e aparelho reprodutor, constituindo
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2011
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16. Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético / Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético
Introdução: Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 50% dos casos de câncer de mama e/ou ovário hereditários. Atualmente não conhecemos o perfil de mutações destes genes na população brasileira, com exceção de mutações fundadoras que ocorrem em grupos étnicos específicos. Objetivos: Detectar mutações e polimorfism
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/08/2011
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17. Padrões de aleitamento materno em recém-nascidos pré-termo internados e no primeiro mês após a alta hospitalar
Background: The benefits of human milk for preterm infants are recognized in the scientific literature. However, the establishment of preterm infant breastfeeding involves many factors that complicate this process. Objective: To analyze breastfeeding patterns in hospitalized preterm babies and one month after the hospital discharge. Methods: Prospective coho
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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18. Programa de atendimento de enfermagem na admissão e alta hospitalar / Programa de atención de enfermería en la admisión y alta hospitalaria / Nursing care program upon hospital admission and discharge
Trata-se de um estudo descritivo, retrospectivo de cinco anos, com o objetivo de descrever o trabalho desenvolvido por duas enfermeiras em uma unidade de internação cirúrgica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS, Brasil, relativo ao Programa de Admissão e Preparo de Alta dos Pacientes, na qual foram admitidas 2.588 pessoas de 1999 a 2003. A exper
Publicado em: 2010
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19. Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado
Publicado em: 2010
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20. Uma rara causa de dispnéia com apresentação singular na tomografia computadorizada de tórax: síndrome de ativação macrofágica
A síndrome de ativação macrofágica é uma doença rara e potencialmente fatal. Ela ocorre devido a uma alteração no sistema imunológico, com excessiva proliferação de macrófagos, geralmente causando hepatoesplenomegalia, pancitopenia e disfunção hepática. Neste artigo, relatamos uma raríssima apresentação da síndrome de ativação macrofági
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2008-02
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21. Identificação e caracterização de pacientes em risco para câncer de mama hereditário no sul do Brasil / Identification and characterization of patients at-risk for hereditary breast cancer in southern Brazil
No Brasil, o câncer de mama é considerado um problema significativo de saúde pública, devido a suas altas taxas de incidência e mortalidade. No Rio Grande do Sul, os índices de incidência e mortalidade situam-se entre os maiores do país. Embora exposição a fatores de risco ambientais e/ou predisposição genética possam explicar essa diferença em
Publicado em: 2008
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22. Os indicadores da hanseníase e as estratégias de eliminação da doença, em município endêmico do Estado do Rio de Janeiro, Brasil
As estratégias de controle da hanseníase no mundo vêm sofrendo mudanças na última década, com finalidade de alcançar a meta de eliminação da doença recomendada pela Organização Mundial da Saúde. Atualmente, países mais endêmicos ainda encontram dificuldades de atingir essa meta. O objetivo deste estudo foi descrever as estratégias de elimina�
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2007-05
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23. Estudo molecular em crianças candidatas e submetidas ao implante coclear
OBJETIVOS: recentes progressos obtidos na biologia molecular vêm possibilitando a identificação da etiologia da surdez. A alta prevalência de mutações no gene da conexina 26 e sua facilidade de estudo possibilitam o diagnóstico. A mutação mais freqüente neste gene é a chamada 35delG. O objetivo do presente trabalho foi averiguar a incidência da m
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2006-06
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24. Serviço de emergências psiquiátricas em hospital geral universitário: estudo prospectivo
OBJETIVO: Realizar estudo transversal de serviço regionalizado de emergências psiquiátricas inserido em hospital universitário de emergências pela caracterização da clientela e do atendimento. MÉTODOS: Os dados foram colhidos por um protocolo, sendo considerados todos os atendimentos realizados durante dois meses. RESULTADOS: Foram preenchidos 600 pr
Revista de Saúde Pública. Publicado em: 2000-10