Aberracoes Cromossomicas
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13. Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal
RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pac
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2016-03
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14. Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde
RESUMO Objetivo: Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se pr
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
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15. Avaliação da citotoxicidade e genotoxicidade do látex de Hancornia speciosa usando o modelo da raiz de Allium cepa
Resumo O látex obtido de Hancornia speciosa é amplamente utilizado na medicina popular para tratar uma variedade de doenças, tais como: diarreia, úlcera, gastrite, tuberculose, acne e verrugas. Nesse estudo, foram avaliados os efeitos citotóxicos e genotóxicos do látex de H. speciosa sobre as células meristemáticas das raízes de Allium cepa. Os bul
Braz. J. Biol.. Publicado em: 22/01/2016
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16. Correlation between radiation dose and p53 protein expression levels in human lymphocytes
O objetivo deste trabalho foi avaliar a relação entre os níveis da proteína p53 e as doses absorvidas a partir de linfócitos humanos irradiados in vitro. Para isto, amostras de sangue de 23 doadores foram irradiadas com 0,5; 1; 2; e 4 Gy a partir de uma fonte de cobalto-60, e as porcentagens de linfócitos expressando p53 foram quantificadas por Citomet
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 25/08/2015
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17. Utilidade clínica do cariótipo de pele
RESUMORelatamos o caso de uma paciente com síndrome de Patau, diagnosticada por meio do cariótipo de pele, salientando as aplicações e a importância deste exame. Na ultrassonografia morfológica da gravidez, apresentou malformações de face, sistema nervoso central e assimetria de câmaras cardíacas. No pós-natal, identificou-se microcefalia e narina
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2015-08
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18. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07
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19. Cardiopatias congênitas e cromossomopatias detectadas por meio do cariótipo
OBJETIVO:Realizar uma revisão da literatura sobre a relação das cardiopatias congênitas com anormalidades cromossômicas detectadas por meio do exame de cariótipo.FONTES DE DADOS: Pesquisaram-se artigos científicos no portal MEDLINE, utilizando-se os descritores "karyotype" OR "chromosomal" OR "chromosome" AND "heart defects, congenital". A pesquisa li
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2014-06
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20. Efeito genotóxico e antiproliferativo de Mikania cordifolia (L. F.) Willd. (Asteraceae) sobre o ciclo celular de Allium cepa L.
As plantas com potencial medicinal têm sido muito utilizadas para o tratamento de doenças no Brasil. O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito genotóxico e antiproliferativo de infusões de Mikania cordifolia (L.F.) Willd. sobre o ciclo celular de Allium cepa L. Foram coletadas duas populações no município de Santa Maria, Rio Grande do Sul, e, para
Rev. bras. plantas med.. Publicado em: 2014-06
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21. Alterações cromossômicas em casais com aborto recorrente de primeiro trimestre
OBJETIVO: Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida. MÉTODOS: Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história obstétrica de 2 ou mais abortos consecutivos de 1º trimestre (1-12 semanas de gestação). Os controles foram 100 mulheres saud�
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2014-03
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22. Effects of Jatropha curcas oil in Lactuca sativa root tip bioassays
Jatropha curcas L. (Euphorbiaceae) é importante para a produção de biocombustíveis e como ingrediente de ração para animais. No entanto, a presença de ésteres de forbol no óleo e na torta tornam as sementes tóxicas. A toxicidade do óleo de J. curcas é frequentemente acessada através de testes em animais, levando-os à morte. A identificação d
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 2013-12
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23. Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau
OBJETIVO: Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP). MÉTODOS: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise cit
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-12
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24. Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita
FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospit
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 22/10/2013