Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau
AUTOR(ES)
Rosa, Rafael Fabiano M., Sarmento, Melina Vaz, Polli, Janaina Borges, Groff, Daniela de Paoli, Petry, Patrícia, Mattos, Vinícius Freitas de, Rosa, Rosana Cardoso M., Trevisan, Patrícia, Zen, Paulo Ricardo G.
FONTE
Rev. paul. pediatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2013-12
RESUMO
OBJETIVO: Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP). MÉTODOS: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise citogenética foram coletados dos prontuários médicos. Para a análise estatística, utilizaram-se o teste exato de Fisher bicaudado e o teste do qui-quadrado com correção de Yates (p<0,05). RESULTADOS: A amostra foi composta por 27 pacientes, 63% do sexo masculino, com mediana de idade na primeira avaliação de nove dias. A trissomia livre do cromossomo 13 foi o principal achado citogenético (74%). Somente seis pacientes apresentavam relato de ultrassom obstétrico e nenhum teve diagnóstico pré-natal de SP. Ao comparar os dados da presente amostra com os dados de nascidos vivos do mesmo estado, observou-se que, para os pacientes com SP, houve maior frequência de mães com idade >35 anos (37,5%); multíparas (92,6%); parto vaginal (77%), prematuridade (34,6%), peso ao nascer <2500g (33,3%) e escore de Apgar <7 no 1º (75%) e 5º minuto (42,9%). Cerca de metade dos pacientes (53%) morreu no primeiro mês de vida. CONCLUSÕES: O entendimento dos achados gestacionais, perinatais e familiares da SP leva a importantes repercussões, especialmente sobre a decisão quanto às condutas a serem tomadas no manejo desses pacientes.
ASSUNTO(S)
cromossomos humanos par 13 aberrações cromossômicas prematuro índice de apgar diagnóstico pré-natal prognóstico
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