Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau

AUTOR(ES)
FONTE

Rev. paul. pediatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-12

RESUMO

OBJETIVO: Descrever os achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (SP). MÉTODOS: Esta pesquisa envolveu pacientes com diagnóstico de SP avaliados consecutivamente durante 38 anos no Serviço de Genética de um hospital pediátrico de referência do sul do país. Os dados clínicos e os resultados da análise citogenética foram coletados dos prontuários médicos. Para a análise estatística, utilizaram-se o teste exato de Fisher bicaudado e o teste do qui-quadrado com correção de Yates (p<0,05). RESULTADOS: A amostra foi composta por 27 pacientes, 63% do sexo masculino, com mediana de idade na primeira avaliação de nove dias. A trissomia livre do cromossomo 13 foi o principal achado citogenético (74%). Somente seis pacientes apresentavam relato de ultrassom obstétrico e nenhum teve diagnóstico pré-natal de SP. Ao comparar os dados da presente amostra com os dados de nascidos vivos do mesmo estado, observou-se que, para os pacientes com SP, houve maior frequência de mães com idade >35 anos (37,5%); multíparas (92,6%); parto vaginal (77%), prematuridade (34,6%), peso ao nascer <2500g (33,3%) e escore de Apgar <7 no 1º (75%) e 5º minuto (42,9%). Cerca de metade dos pacientes (53%) morreu no primeiro mês de vida. CONCLUSÕES: O entendimento dos achados gestacionais, perinatais e familiares da SP leva a importantes repercussões, especialmente sobre a decisão quanto às condutas a serem tomadas no manejo desses pacientes.

ASSUNTO(S)

cromossomos humanos par 13 aberrações cromossômicas prematuro índice de apgar diagnóstico pré-natal prognóstico

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