2 Sindrome De Turner
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25. Frequency of Chromosomal disorders in patients assisted at Instituto da Criança genetic service within the period of 1992-2002 / Estudo da freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002
INTRODUÇÃO: As aberrações cromossômicas constituem uma das maiores categorias das doenças genéticas, e são causa significativa do retardo mental e das malformações congênitas. Essas anormalidades correspondem a 50% dos casos de abortos espontâneos, 6% de natimortos e 0,6-1% de nativivos. OBJETIVO: Avaliar a freqüência das aberrações cromossô
Publicado em: 2007
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26. Análise molecular do gene FOXL2 em mulher com síndrome blefarofimose ptose epicanto inverso com falência ovariana prematura
Premature ovarian failure (POF) is a disorder with very important repercussions for woman life, either regarding the end of reproductive lifespan or the consequent estrogenic hormonal deficiency. The number of POF causes is quite a lot, including infectious diseases as well as immunologyc, iatrogenic and genetic disorders. Since the advances in past decades
Publicado em: 2007
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27. Proporções corporais em um grupo de pacientes brasileiras com Síndrome de Turner
OBJETIVO: Trata-se do primeiro estudo brasileiro com o objetivo de avaliar as proporções corporais de pacientes com síndrome de Turner (ST) não tratadas com hormônio de crescimento. MÉTODOS: Estudo transversal de 50 pacientes com ST (5 a 43 anos), avaliando-se idade, cariótipo, desenvolvimento puberal e medidas de estatura em pé e sentada, envergadur
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-08
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28. Avaliação da resistência insulínica e do perfil lipídico na síndrome de turner
OBJETIVO: Avaliar a presença de resistência insulínica (RI) e alterações lipídicas na síndrome de Turner (ST), correlacionando com idade, cariótipo, pressão arterial (PA), estatura, peso, índice de massa corporal (IMC) e desenvolvimento puberal. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo transversal em 35 pacientes com ST confirmada pelo cariótipo (5 a 43 anos
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-04
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29. Aspectos psicossociais da síndrome de Turner
A síndrome de Turner (ST) ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e os sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura e a disgenesia gonadal, levando a amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade. Podem ser observadas, também, anomalias congênitas e adquiridas e uma grande variabilidade de sinais d
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-02
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30. Vivencias do fenomeno da infertilidade porpacientes com Sindrome de Turner e variantes : umestudo clinico-qualitativo
Esta pesquisa teve como objetivo interpretar as vivências do fenômeno da infertilidade nas mulheres com diagnósticos clínico e citogenético compatíveis com Síndrome de Turner e variantes, atendidas no CAISM. Essa síndrome ocorre a cada 2.500 nativivos com fenótipo feminino e a amplitude citogenética inclui desde monossomia X pura,até mosaicismos,
Publicado em: 2005
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31. A percepção da doença em portadoras da síndrome de Turner
OBJETIVO: Identificar a percepção das pacientes com síndrome de Turner a respeito de sua condição. CASUÍSTICA E MÉTODO: Entrevistas individuais com 36 pacientes com síndrome de Turner entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas referentes ao impacto no momento do diagnóstico, compreensão a respeito da síndrome de Turner,
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2004-08
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32. Sindrome de Turner : a perspectiva das pacientes
Objetivo: Identificar a percepção das pacientes com Síndrome de Turner (ST) a respeito de sua condição. Casuística e Método: Entrevistas individuais com 36 pacientes com ST entre 15 e 25 anos e mais de 2 anos de acompanhamento, abordando temas referentes ao impacto no momento do diagnóstico, compreensão a respeito da ST, seu impacto sobre a vida atu
Publicado em: 2004
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33. Estudo transversal das proporções e da composição corporais de pacientes brasileiras com Sindrome de Turner
Avaliar a composição e as proporções corporais de um grupo de pacientes brasileiras com síndrome de Turner (ST) e comparar com os dados dinamarqueses de Gravholt e Naeraa (1997). Métodos: Estudo transversal de 50 pacientes com ST (5-43 anos), avaliando-se idade, cariótipo, desenvolvimento puberal, medidas corporais de estatura em pé (Epé) e sentada
Publicado em: 2004
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34. Avaliação transversal da resistencia insulinica e do perfil lipidico em 35 pacientes com sindrome de turner
Objetivo: Avaliar a resistência insulínica e o perfil lipídico das pacientes com síndrome de Turner (ST) e correlacionar com a idade, o cariótipo, e a presença de hipertensão arterial sistêmica, de obesidade e de desenvolvimento puberal. Casuística e Métodos: Estudo transversal de 35 pacientes com ST sem uso prévio de anabolizantes ou hormônio de
Publicado em: 2004
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35. Altura final espontanea de pacientes portadoras de sindrome de Turner
A síndrome de Turner (ST) decorre da presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, e caracteriza-se por baixa estatura, hipogonadismo primário e diversas anomalias congênitas e patologias adquiridas. A freqüência de baixa estatura varia, em diversos países, de 95 a 100%, com média de altura final (AF) variando
Publicado em: 2004
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36. Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática
Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-12