2 Mecp2
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13. Habilidades funcionais e necessidade de assistência na síndrome de Rett / Functional abilities and caregiver assistance in Rett syndrome
Rett syndrome (RS) is a progressive neurological disturbance of genetic cause that affects females almost exclusively. It is caused by mutations, usually sporadic, of the MECP2 gene located in the X chromosome. Presented as main characteristics: stagnation in neuromotor development; losses of communication, visual contact, interest for people and objects; an
Publicado em: 2007
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14. Desenvolvimento de procedimento analítico para determinação de fármacos e pesticidas em amostra aquosas ambientais
O presente trabalho conjuga estudo de fármacos e pesticidas em nível de traços como poluentes no meio aquoso, envolvendo o uso de cromatografia líquida com detector espectrofotométrico na região do ultravioleta (HPLC-UV) para fármacos e cromatografia líquida com detector espectrométrico de massas (LC-ESI-MS-MS) para pesticidas. Quatro fármacos (ant
Publicado em: 2007
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15. Avaliação de sete famílias S2 prolíficas de minimilho para a produção de híbridos
Sete famílias S2 de minimilho foram cruzadas entre si em esquema dialélico completo. Os híbridos simples obtidos foram avaliados na Estação Experimental de São Manuel, da Faculdade de Ciências Agrárias da Universidade de São Paulo (UNESP-Botucatu). O experimento foi delineado em blocos casualizados com três repetições. As parcelas consistiram de
Bragantia. Publicado em: 2004
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16. Delineação da síndrome de Rett, forma clássica e variantes: diagnóstico diferencial
Síndrome de Rett (SR) é desordem do neurodesenvolvimento que afeta preferencialmente meninas e envolve especificamente funções cognitivas - aprendizado, habilidade manual e linguagem - deixando outras intactas. Foram identificadas mutações no gene MECP2 (Metil-CpG 2) localizado no Xq28, que silencia seletivamente a expressão de outros genes que aguard
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-12
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17. A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil
Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08
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18. Estudos moleculares na Sindrome de Rett
A síndrome de Rett (RS) é considerada um transtorno invasivo do desenvolvimento, primeiramente descrita em 1966 pelo austríaco Andreas Rett. Clinicamente é caracterizada por desenvolvimento neuropsicomotor aparentemente nonnal entre os seis e 18 meses de idade. Após este período o desenvolvimento fica estagnado, atinge um platô e posteriormente ocorre
Publicado em: 2002
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19. The major form of MeCP2 has a novel N-terminus generated by alternative splicing
MeCP2 is a methyl-CpG binding protein that can repress transcription of nearby genes. In humans, mutations in the MECP2 gene are the major cause of Rett syndrome. By searching expressed sequence tag (EST) databases we have found a novel MeCP2 splice isoform (MeCP2α) which encodes a distinct N-terminus. We demonstrate that the MeCP2α mRNA splice variant is
Oxford University Press.
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20. Expression of MeCP2 in postmitotic neurons rescues Rett syndrome in mice
Mutations in MECP2 are the cause of Rett syndrome (RTT) in humans, a neurodevelopmental disorder that affects mainly girls. MeCP2 is a protein that binds CpG dinucleotides and is thought to act as a global transcriptional repressor. It is highly expressed in neurons, but not in glia, of the postnatal brain. The timing of MeCP2 activation correlates with the
National Academy of Sciences.
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21. MECP2 mutations in males
Rett syndrome (RS; MIM 312750) is a severe neurological disorder affecting exclusively females. Its prevalence is about 1 in 10 000 female births, and it is a prominent cause of profound mental handicap in women. RS is caused by mutations in the X‐linked methyl CpG‐binding protein 2 (MECP2) gene. These mutations were initially thought to be lethal in m
BMJ Group.
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22. MeCP2 driven transcriptional repression in vitro: selectivity for methylated DNA, action at a distance and contacts with the basal transcription machinery
The pathways for selective transcriptional repression of methylated DNA templates by the methyl-CpG-binding protein MeCP2 have been investigated using a purified in vitro transcription system that does not assemble chromatin. MeCP2 selectively inhibits transcription complex assembly on methylated DNA but does not destabilize a pre-assembled transcription com
Oxford University Press.
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23. DNA methylation specifies chromosomal localization of MeCP2.
MeCP2 is a chromosomal protein that is concentrated in the centromeric heterochromatin of mouse cells. In vitro, the protein binds preferentially to DNA containing a single symmetrically methylated CpG. To find out whether the heterochromatic localization of MeCP2 depended on DNA methylation, we transiently expressed MeCP2-LacZ fusion proteins in cultured ce
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24. Methyl-CpG-binding protein 2 represses LINE-1 expression and retrotransposition but not Alu transcription
In order to explore the defense mechanism by which retrotransposons are repressed, we assessed the ability of methyl-CpG-binding protein 2, MeCP2, to influence LINE-1 (L1) and Alu transcription and, furthermore, L1 retrotransposition. In transient transfection assays, targeting of the transcriptional-repression domain (TRD) of MeCP2 (via a linked Gal4 DNA-bi
Oxford University Press.