Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 2a
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1. Neuroma circunscrito solitário da conjuntiva: diagnóstico diferencial de neurofibroma obrigatório?
RESUMO Um homem de 42 anos apresentou uma massa na conjuntiva palpebral inferior direita, próxima ao punctum, com evolução de 4 semanas. Uma biópsia excisional da lesão e o subsequente exame anatomopatológico revelaram que a massa era composta de células de Schwann com núcleos cônicos, cromatina fina e nucléolos não visíveis. Ao exame imuno-histo
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2020-09
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2. Schwannoma melanocítico da coluna lombar: relato de caso e revisão de literatura
Os schwannomas são tumores benignos, geralmente solitários, encapsulados e de crescimento lento, que têm sua origem nas células de Schwann neoplásicas diferenciadas, com desenvolvimento habitual extramedular intradural relacionado com as raízes nervosas. O schwannoma melanocítico é uma variante dessas neoplasias cuja localização em quase um ter�
Coluna/Columna. Publicado em: 2015-06
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3. Utilidade da calcitonina sérica pré-operatória em pacientes com doença nodular tireoidiana sem história ou citologia suspeitas para carcinoma medular de tireoide
OBJETIVO: Avaliar a utilidade da calcitonina sérica (sCT) pré-operatória em pacientes com doença nodular sem suspeita de carcinoma medular de tireoide (CMT) pela história e citologia. PACIENTES E MÉTODOS: Antes da tireoidectomia, sCT foi dosada em 494 pacientes com doença nodular, sem história familiar de CMT ou neoplasia endócrina múltipla tipo 2
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-06
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4. Análise do status somático dos genes MEN1, AIP e p27Kip1 em tumores de pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 / Analysis of the status of somatic and p27Kip1 genes in tumors from patients with multiple endocrine neoplasia type 1
Aproximadamente 80% dos casos com Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) possuem mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1, que os predispõem a tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino e hipófise, além de outros tumores não endócrinos. A tumorigênese dos mais de 20 diferentes tipos de neoplasias já descritas na N
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/06/2012
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5. Hiperparatiroidismo primário persistente: glândula ectópica em localização rara - Caso clínico e revisão
O hiperparatiroidismo primário (HPP) é uma endocrinopatia frequente que afeta maioritariamente mulheres de meia-idade e é geralmente assintomática. A doença pode ser atribuível a hiperplasia, carcinoma, adenomas únicos ou múltiplos. O HPP inclui formas esporádicas e familiares. As formas familiares englobam neoplasia endócrina múltipla tipo 1 ou 2
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-08
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6. Paratireoides supranumerárias em hiperparatireoidismo primário associado a neoplasia endócrina múltipla tipo 1
OBJETIVO: Avaliação da frequência, da localização anatômica e do número de paratireoides extranumerárias em pacientes com hiperparatireoidismo primário (HPT1) associado a neoplasia endócrina múltipla tipo 1(NEM1), além da avaliação da importância da timectomia e da utilidade dos exames radiológicos para localização destes. MÉTODOS: Foram a
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2012-06
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7. Influência das variantes genéticas do proto-oncogene RET na apresentação clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2
O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia das células C ou parafoliculares da tireóide, correspondendo a 5¿8% dos tumores malignos da glândula. O CMT apresenta-se como um tumor esporádico (75-80%) ou na forma hereditária (20-25%). Na forma familiar é um dos componentes de uma síndrome genética de herança autossômica dominante, aprese
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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8. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R / Analysis of the RET proto-oncogene in patients with medullary thyroid cancer and congenital mega-colon in a family with germline mutation p.C620R
As Neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes herdadas de modo dominante e causadas por mutações germinativas em genes específicos. Caracterizam-se pela presença de tumores em um conjunto de glândulas endócrinas, conjunto este típico de cada tipo-específico de NEM. Dentre os diferentes tipos de NEMs, há a neoplasia endócrina múltipla
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/10/2011
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9. Identificação de moduladores genéticos em uma grande família com neoplasia endócrina múltipla (NEM1) / Identification of modifying genetic fatctors in a large family with multiple endocrine neoplasia type 1
A Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1; OMIM 131100) é uma síndrome endócrina hereditária, que envolve tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise. Mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1 são identificadas em aproximadamente 80% dos casos familiais. Os casos restantes podem apresentar grandes de
Publicado em: 2011
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10. Identificação de metástase oculta do carcinoma medular de tireoide através da dosagem de calcitonina no lavado da agulha de punção aspirativa de linfonodo cervical
O carcinoma medular de tireoide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou como manifestação da síndrome genética neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Mutações de linhagem germinativa do proto-oncogene RET causam a forma hereditária, e o diagnóstico molecular é a base para o manejo adequado. O CMT sintetiza e secreta a calcitonina e os níveis sé
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-06
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11. Avaliação da densidade mineral óssea em pacientes com hiperparatireoidismo primário hereditário associado à neoplasia endócrina múltipla tipo 1, antes e após paratireoidectomia / Bone mineral density analysis in patients with primary hyperparathyroidism associated with multiple endocrine neoplasia type 1, before and after parathyroidectomy
INTRODUÇÃO: Hiperparatireoidismo primário (HPT) é uma doença endócrina relativamente comum, caracterizada por hipercalcemia associada a concentrações de PTH elevadas ou inapropriadamente normais. A maioria dos pacientes (90%-95%) apresenta a forma esporádica da doença, enquanto a forma familiar pode ocorrer associada à neoplasia endócrina múltip
Publicado em: 2009
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12. Pancreatite como primeira manifestação de neoplasia endócrina múltipla do tipo 2
Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 (NEM2A) é uma síndrome genética com herança autossômica dominante, que predispõe à tríade de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma (Feo) e hiperparatireoidismo primário (HPP). Aproximadamente 100% dos casos de NEM2A estão associados a mutações germinativas do protooncogene RET (RET), e a an�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11