Fenilcetonurias
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13. Crianças com Fenilcetonúria Tratadas Precocemente: Avaliação Audiológica Básica e Eletrofisiológica. / Children with Early Treated Phenylketonuria: Basic and Electrophysiologic Audiologic Evaluation.
Objetivo: Avaliar a via auditiva periférica e central de crianças com fenilcetonúria tratadas precocemente que seguem dieta adequada e inadequada, por meio da avaliação audiológica básica e eletrofisiológica, e comparar com os resultados encontrados nas avaliações auditivas de crianças sem fenilcetonúria de mesma idade. Métodos: Participaram 35
Publicado em: 2010
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14. Fatores associados a adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinícas de Porto Alegre
Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo ocorrem devido a um defeito enzimático que determina um bloqueio em uma via metabólica, sendo a maioria herdada de forma autossômica recessiva. A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo associado à atividade deficiente da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, a qual converte a fenilalanina e
Publicado em: 2010
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15. Ingestão e estado nutricional de selênio de fenilcetonúricos de 4 a 10 anos de idade em tratamento no serviço especial de genética do Hospital das Clínicas da UFMG
The aim of the study was to evaluate nutritional condition and alimentary intake of selenium in 54 patients prospectively presenting Phenylketonuria (PKU). Patients are between 4 and 10 years and they have been early diagnosed, treated and no related diseases were found. The study has been carried out in two phases, before and after utilizing a mixture of am
Publicado em: 2009
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16. Avaliação da inteligência de pacientes com fenilcetonúria atendidos pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disease affecting 1/21,000 live births in the State of Minas Gerais. Early treatment prevents the onset of clinical manifestations and irreversible damages in the central nervous system. According to some studies, however, mild cognitive impairment can be found even in cases of early treatment. The aim of study
Publicado em: 2008
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17. Avaliação do estresse oxidativo e das defesas antioxidantes em fenilcetonúricos
Publicado em: 2007
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18. Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte
A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita h�
Publicado em: 2007
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19. Avaliação do consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno
A utilização do aleitamento materno na fenilcetonúria (PKU) é realizada por meio de uma técnica conhecida e utilizada em alguna países. No entanto, ainda existem poucos estudos sobre ingestão alimentar de nutrientes em lactentes em uso de aleitamento materno. O objetivo deste estudo foi avaliar a ingestão de fenilalanina (phe), proteína, tirosina (t
Publicado em: 2007
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20. A utilização do aleitamento materno no tratamento da fenilcetonúria
This study aims to evaluate the use of breast-feeding in the treatment of phenylketonuria (PKU). PKU infants, who were born in term, weight >2.500 g, with no other associated disease, and to whom breast-feeding was kept as phenylalanine (phe) source, were prospectively studied. The found results were compared with those from other PKU infants (control group)
Publicado em: 2006
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21. Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia
OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com diagnóstico conhecido de Hiperfenilalaninemia residentes no estado da Bahia e acompanhados no SRTN
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil. Publicado em: 2005-12
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22. Evolução do programa de triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Sergipe de 1995 a 2003
Avaliamos o tempo gasto nas diferentes etapas do Programa de Triagem para o Hipotireoidismo Congênito (HC) e Fenilcetonúria (PKU), sua cobertura e a freqüência em Sergipe, de 1998 a 2003, e comparamos com 1995. A idade da criança na coleta foi 12 ± 11 dias (Média ± Desvio Padrão) em 2003, inferior aos 30 ± 19 dias no 2º semestre de 1995. No 2º se
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-12