Doenca De Gaucher
Mostrando 1-12 de 52 artigos, teses e dissertações.
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1. Envolvimento ósseo na doença de Gaucher: extensão do acometimento ósseo, volume esplênico e qualidade de vida
Resumo Objetivo: Investigar a correlação entre a extensão do envolvimento ósseo, o volume esplênico e a qualidade de vida em pacientes com doença de Gaucher. Materiais e Métodos: Estudo descritivo, prospectivo e transversal de 18 pacientes com doença de Gaucher submetidos a ressonância magnética de 3-T de ambos os fêmures e da coluna lombar. An�
Radiol Bras. Publicado em: 2021-04
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2. Sinais e sintomas na Doença de Gaucher: diagnósticos de enfermagem prioritários
RESUMO Objetivo: Identificar os sinais e sintomas de pacientes com Doença de Gaucher, inferindo os possíveis diagnósticos de enfermagem prioritários. Método: Estudo transversal, desenvolvido em laboratório especializado, entre 2013 e 2015. A amostra (n=91) foi constituída dos registros de pacientes com diagnóstico genético para Doença de Gaucher.
Rev. Bras. Enferm.. Publicado em: 2018-02
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3. Achados oftalmológicos na doença de Gaucher tipo III: caso clínico
Resumo Relata-se um caso de uma paciente com doença de Guacher tipo III, com mutação no Exon9, 1246G>A e 1251G>C, buscando investigar a suspeita de glaucoma, descrever os achados oftalmológicos, como acumulo de glicolipideo em região pré- retiniana e investigar a possível correlação com a diminuição da camada de fibras nervosas.
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2017-12
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4. Envolvimento pulmonar na doença de Gaucher
Radiol Bras. Publicado em: 2017-12
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5. DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1 NO ESQUELETO: REVISÃO DA AMÉRICA LATINA
RESUMO A doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito lisossômico mais prevalente, que se caracteriza pelo acúmulo de glicosilceramida e glucosilesfingosina em todos os tecidos do corpo. Com o advento da terapia de reposição de enzimas, o prognóstico dos pacientes com DG melhorou acentuadamente. Ainda assim, as manifestações esqueléticas associa
Coluna/Columna. Publicado em: 2016-12
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6. Ressonância magnética e o escore BMB na avaliação do acometimento ósseo em pacientes com doença de Gaucher
ResumoObjetivo:Avaliar, por meio de ressonância magnética, alterações da medular óssea de pacientes em tratamento para doença de Gaucher tipo I.Materiais e Métodos:Estudo descritivo e transversal de pacientes com doença de Gaucher tipo I, com realização de ressonância magnética de 3 T da coluna lombar e fêmures, analisada por meio do escore semi
Radiol Bras. Publicado em: 2015-08
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7. Evolução do estado nutricional na doença de Gaucher tipo I em tratamento com reposição enzimática - relato de dois casos
Resumo Introdução: a doença de Gaucher é um erro do metabolismo enzimático que leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo nas células, o que caracteriza os sinais e sintomas da doença. No momento do diagnóstico, além de outros sinais e sintomas, é observado retardo no crescimento em crianças e adolescentes. O tratamento é realizado por meio de reposi
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2015-06
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8. Rastreamento populacional para Doença de Gaucher em Tabuleiro do Norte-CE
A doença de Gaucher (DG) é uma patologia de depósito de gordura nos lisossomos, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo do substrato glicosilceramida, principalmente nas células do sistema reticuloendotelial, em razão da deficiência da enzima β-glicosidase ácida (GBA). O diagnóstico, comumente, é feito pela dosagem da at
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2011
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9. Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada
OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas discretamente hipocoradas, sopro sistólico em f
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-03
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10. Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil : o exemplo das doenças lisossômicas / High cost drugs for rare diseases in Brazil : the case of lysosomal storage disorders
Este artigo aborda, de forma crítica, aspectos das políticas públicas brasileiras para medicamentos, com ênfase nos de alto custo dirigidos às doenças raras. As doenças lisossômicas foram utilizadas como exemplo pela sua raridade e pela tendência mundial para o desenvolvimento de novos fármacos para seu tratamento. Três doenças foram abordadas: d
Publicado em: 2011
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11. Quantification of glucosylceramide in plasma of Gaucher disease patients
A doença de Gaucher é uma esfingolipidose caracterizada pelo acúmulo de glicosilceramida. O objetivo deste estudo foi desenvolver metodologia baseada na extração, purificação e quantificação da glicosilceramida plasmática a qual possa ser usada em laboratórios de pesquisa clínica. Após o desenvolvimento desta metodologia, foi proposto, também,
Brazilian Journal of Pharmaceutical Sciences. Publicado em: 2010-12
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12. Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas
Este artigo aborda, de forma crítica, aspectos das políticas públicas brasileiras para medicamentos, com ênfase nos de alto custo dirigidos às doenças raras. As doenças lisossômicas foram utilizadas como exemplo pela sua raridade e pela tendência mundial para o desenvolvimento de novos fármacos para seu tratamento. Três doenças foram abordadas: d
Ciência & Saúde Coletiva. Publicado em: 2010-11