Rastreamento populacional para Doença de Gaucher em Tabuleiro do Norte-CE

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

30/05/2011

RESUMO

A doença de Gaucher (DG) é uma patologia de depósito de gordura nos lisossomos, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo do substrato glicosilceramida, principalmente nas células do sistema reticuloendotelial, em razão da deficiência da enzima β-glicosidase ácida (GBA). O diagnóstico, comumente, é feito pela dosagem da atividade da GBA em leucócitos periféricos. Tabuleiro do Norte (TN), Ceará, Brasil, é um município com cerca de 28.000 habitantes com a prevalência da DG de 1:4.000 habitantes, possivelmente a mais elevada do Brasil. O objetivo da dissertação é avaliar o rastreamento para DG realizado em TN com base na análise das atividades enzimáticas da GBA e da quitotriosidase em amostras Sangue Seco em Papel de Filtro (SSPF). Entre 01 de junho de 2007 a 31 de maio de 2008, 740 indivíduos residentes e descendentes de famílias de TN participaram do rastreamento para DG a partir de amostras de SSPF. Indivíduos com atividade GBA<2,19 nmol/h/mL foram selecionados para análise da atividade da GBA e da quitotriosidase em leucócitos periféricos e no plasma, respectivamente. Os indivíduos com maiores riscos de DG (atividade de GBA em leucócitos periféricos <5,6 nmol/h/mg de proteína) foram referenciados para análise molecular para confirmação diagnóstica. A triagem com amostras de SSPF identificou 135 indivíduos (18,2%) com atividade da GBA<2,19 nmol/h/mL, dos quais 131 permaneceram no estudo. Em dez destes (7,6%), a atividade da GBA em leucócitos variou de 2,6-5,5 nmol/ h/mg de proteína, considerados suspeitos da DG. A análise molecular subsequente revelou, entretanto, que se tratava de seis indivíduos heterozigotos para a mutação G377S e, em quatro deles, não foram identificadas mutações da DG. A análise enzimática de amostras de SSPF mostrou ser uma estratégia eficaz de triagem da DG em populações com alto risco, mas a medida da atividade da GBA em leucócitos deve ser realizada para confirmação diagnóstica. O diagnóstico de DG em indivíduos assintomáticos não deve ser firmado baseando-se apenas na análise da atividade da GBA em leucócitos, sendo necessária, também, a confirmação diagnóstica pela análise molecular

ASSUNTO(S)

doença de gaucher rastreamento diagnóstico β -glicosidase ácida coleta de amostras sanguíneas ciencias da saude gaucher disease screening diagnosis glucocerebrosidase dried blood spots

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