Cgh
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1. Therapeutic response and safety of the topical, sequential use of antiseptic, keratolytic, and pentamidine creams (3-PACK) on Leishmania (Viannia) braziliensis-infected mice
BACKGROUND Topical treatment of New World cutaneous leishmaniasis can be affected by bacterial coinfection, hyperkeratosis, and transdermal drug delivery. OBJECTIVE The aim of this work was to evaluate the therapeutic response and safety of the topical, sequential use of antiseptic, keratolytic, and pentamidine isethionate (PMD) creams (3-PACK kit) on CL
Mem. Inst. Oswaldo Cruz. Publicado em: 13/05/2019
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2. Diagnóstico genético pré-implantacional associado à distrofia muscular de Duchenne
RESUMO A distrofia muscular de Duchenne é a doença muscular mais comum observadas em crianças do sexo masculino. Atualmente, não há terapia eficaz disponível para distrofia muscular de Duchenne, portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético para reduzir o nascimento desses meninos. Relatamos um caso de diagnóstico gené
Einstein (São Paulo). Publicado em: 21/09/2017
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3. Carcinoma ex-adenoma pleomórfico derivado de adenoma pleomórfico recorrente mostra diferença importante por array CGH em comparação com adenoma pleomórfico recorrente sem transformação maligna
Resumo Introdução: Uma etapa fundamental do desenvolvimento do câncer é o acúmulo progressivo de alterações genômicas, resultando na ruptura de vários mecanismos biológicos. Carcinoma ex-adenoma pleomórfico (CXAP) é uma neoplasia agressiva que surge a partir de um adenoma pleomórfico. O CXAP derivado de um AP recorrente (APR) foi raramente rela
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-12
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4. Estudo retrospectivo de cariótipo em pacientes com retardo mental
RESUMO Objetivo: descrever as alterações cromossômicas em pacientes com retardo mental (RM) pela análise do cariótipo com bandas G. Método: foi realizado um estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo com bandas G de 369 pacientes em investigação de RM. A partir dos rearranjos estruturais encontrados, foram levantadas todas as regiões cromos
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-06
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5. Análise de anomalias cromossômicas por CGH-array em pacientes com dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal
RESUMO Objetivo Avaliar microalterações cromossômicas por CGH-array em portadores de dismorfias e deficiência intelectual com cariótipo normal. Métodos Estudo retrospectivo, realizado no período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados de CGH-array de 39 pacientes. Resultados Apresentaram resultados normais 26 (66,7%) pac
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2016-03
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6. Hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos em neonatos com anomalias congênitas: detecção de desequilíbrios cromossômicos
OBJETIVO: Identificar desequilíbrios cromossômicos por meio da hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (CGH-array) em amostras de DNA de neonatos com anomalias congênitas de causa desconhecida de um programa de monitoramento de defeitos congênitos em uma maternidade pública. MÉTODOS: Uma análise genômica cega foi realizada retr
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2015-02
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7. Array comparative genomic hybridization (a-CGH): estado-da-arte e perspectiva
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2014-05
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8. Análise econométrica para estimar o impacto dos feriados nas tarifas aéreas
O número de passageiros de transporte aéreo durante feriados no Brasil cresceu notavelmente, sobretudo a partir dos anos noventa. Uma das razões é maior concorrência em preços, possibilitada pela liberalização econômica. Este trabalho apresenta um modelo econométrico de preços das companhias aéreas com o objetivo de estimar os impactos de períod
J. Transp. Lit.. Publicado em: 2013-04
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9. O processo de biomedicalização no Brasil : estudo da prática científica em pesquisas sobre doenças genéticas / The process of biomedicalizacion in Brazil : a study of the scientific practice in researches about genetics diseases
A biologia molecular contribuiu decisivamente para os avanços na produção do conhecimento em genética humana, possibilitando aos cientistas e pesquisadores conhecer e manipular o corpo humano e as doenças genéticas sob a inédita perspectiva biomolecular. Esse conjunto de mudanças tecnocientíficas não se limitou ao campo da pesquisa, repercutindo na
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/05/2012
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10. Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi / Molecular investigation by sequencing of the CBP gene in patients with Rubinstein-Taybi syndrome
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, deficiência intelectual e de crescimento. RTSs tem sido associada com mutações no gene CREBBP (CBP) e mutações menos frequentes no gene EP300 que foram descritas em oito indivíduos.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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11. Hipotireoidismo neonatal transitório em um menino com translocação não balanceada t(8;16)
Defeitos genéticos resultando em deficiência hormonal tireoidiana podem ser encontrados em cerca de 10% dos pacientes com hipotireoidismo congênito permanente, porém a identificação de anormalidades genéticas associadas à forma transitória da doença é extremamente rara. Relatamos o caso de um menino com hipotireoidismo neonatal transitório não d
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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12. Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático
O retardo mental é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante contribuição. A aplicação de técnicas de citogenética clássica e de citogenética molecular tem permitido o diagnóstico preciso em muitos cas
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2012-02