Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso
AUTOR(ES)
Reis, Geisilaine Soares dos, Miranda, Débora Marques de, Pereira, Paula Cristina de Barros, Sarubi, Helena Cunha, Rodrigues, Luciana Bastos, Marco, Luiz Armando Cunha de, Silva, Ana Cristina Simões e
FONTE
Jornal Brasileiro de Nefrologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2012-03
RESUMO
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durante o primeiro ano de vida, as crianças apresentaram poliúria, polidipsia e atraso no crescimento, o que levou à investigação de doenças tubulares renais e erros inatos do metabolismo. Os exames laboratoriais sugeriram SB, mas a confirmação diagnóstica só foi obtida pela detecção de mutação em homozigose no exon 5 do gene KCNJ1, resultando em substituição do aminoácido alanina por valina no códon 214 (A214V) nas duas fitas de DNA nas duas irmãs e de mutação em heterozigose em seus pais. O diagnóstico de certeza da SB muitas vezes é difícil de ser obtido. Dessa forma, por meio dos casos relatados, mostrou-se a utilidade de métodos moleculares para o diagnóstico de certeza da SB, e foi proposto um algoritmo para a utilização racional dessas técnicas.
ASSUNTO(S)
biologia molecular erros inatos do transporte tubular renal síndrome de bartter
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