Erros Inatos Do Transporte Tubular Renal
Mostrando 1-2 de 2 artigos, teses e dissertações.
-
1. Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durant
Jornal Brasileiro de Nefrologia. Publicado em: 2012-03
-
2. Estudos experimentais sobre os mecanismos patogênicos na cistinose : efeitos da cistina sobre alguns parâmetros bioquímicos em rins de ratos jovens
A cistinose é uma doença genética letal causada pelo transporte deficiente de cistina para fora dos lisossomos, levando ao acúmulo intralisossomal de cistina na maioria dos tecidos, principalmente no rim. O tratamento precoce com cisteamina, um aminotiol capaz de remover a cistina acumulada nos lisossomos, retarda a evolução da doença. Embora o dano t
Publicado em: 2007