Sindrome De Bartter
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
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1. Apresentação tardia de síndrome de Bartter tipo IV com eritrocitose
Resumo A síndrome de Bartter compreende um grupo raro de doenças autossômicas recessivas perdedoras de sal, decorrentes de mutações em genes expressos na porção ascendente espessa da alça de Henle, com fenótipos distintos, porém fisiopatogenia única, que consiste em redução severa da reabsorção de sódio, e aumento da excreção urinária de h
Einstein (São Paulo). Publicado em: 30/10/2015
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2. Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância
ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais qu
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2015-09
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3. Tratamento da síndrome de Bartter. Problema não resolvido,
Objetivo:Descrever os resultados de um acompanhamento de longo prazo de pacientes com síndrome de Bartter tratados com diferentes medicamentos.Método:Pacientes diagnosticados segundo os dados clínicos e laboratoriais. Protocolo de tratamento: suplementação de potássio, sódio, espironolactona e medicamento anti-inflamatório não esteroidal. Os pacient
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-10
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4. Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso
O presente trabalho teve como objetivo mostrar a utilidade da biologia molecular para o diagnóstico da síndrome de Bartter (SB) por meio do relato de caso de duas irmãs e propor um algoritmo para abordagem molecular dessa síndrome. Os dois casos relatados apresentaram prematuridade, gestação complicada com poli-hidrâmnio e baixo peso ao nascer. Durant
Jornal Brasileiro de Nefrologia. Publicado em: 2012-03
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5. Síndrome de Bartter: avaliação do desenvolvimento estatural e perfil metabólico
OBJETIVO: A síndrome de Bartter é uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Este trabalho teve como objetivo relatar a evolução de dez pacientes com a síndrome. MÉTODOS: Estudo observacional, descritivo, realizado pela análise de prontuários médicos relatando o perfil metabólico, a depuração de
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-06
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6. Canalopatias em endocrinologia: achados genéticos recentes e fisiopatologia
Canais iônicos auxiliam diferentes funções celulares, principalmente na transdução de sinal. Nas células endócrinas, esses canais têm funções importantes na secreção hormonal, sinalização do Ca2+, transporte transepitelial, regulação da motilidade, volume e conteúdo iônico celular e da acidificação do compartimento lisossomal (pH). Como e
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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7. O receptor sensor de cálcio e doenças associadas
O receptor sensor de cálcio (CASR) ajusta o set point do cálcio extracelular através da regulação da secreção de PTH e da excreção renal de cálcio. O receptor é expresso em diversos tecidos e também está envolvido em outras funções celulares como proliferação, diferenciação e secreção de outros hormônios. Concentrações altas de cálci
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-08
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8. Fístula gastrocólica na síndrome de Bartter em uso de indometacina: relato de dois casos
Os autores relatam dois casos de fístula gastrocólica causada por uso crônico de indometacina em pacientes com síndrome de Bartter, em acompanhamento no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. O diagnóstico foi realizado por meio de trânsito intestinal, que evidenciou passagem de contraste
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2003-06