X Gal
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1. Recommendations for the diagnosis and management of Fabry disease in pediatric patients: a document from the Rare Diseases Committee of the Brazilian Society of Nephrology (Comdora-SBN)
Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnóstico, rastrea
Brazilian Journal of Nephrology. Publicado em: 2022
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2. Brazilian consensus recommendations for the diagnosis, screening, and treatment of individuals with fabry disease: Committee for Rare Diseases - Brazilian Society of Nephrology/2021
Resumo A doença de Fabry (DF) é uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo X, que ocorre devido a variantes no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL). O propósito do presente estudo foi criar um consenso objetivando padronizar as recomendações em relação ao acometimento renal da DF com orientações sobre o diagnósti
Brazilian Journal of Nephrology. Publicado em: 2022
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3. GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease?
Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos ó
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/07/2019
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4. The Central Nervous System Involvement in Fabry Disease: A Review
Abstract Fabry disease (FD) is an X-linked, lysosomal storage disorder caused by a mutation in the alpha galactosidase (GLA) gene leading to a deficiency in α-galactosidase A enzyme (α-Gal A) activity, which in turn results in accumulation of glycosphingolipids in different cells. The 2 major clinical phenotypes are the classic severe phenotype and the mil
J. inborn errors metab. screen.. Publicado em: 30/05/2019
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5. Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato d
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2017-09
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6. Podocitúria na doença de Fabry
Resumo Introdução: A doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossômica ligada ao cromossomo X ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução ou ausência da atividade dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de gb3. A doença renal é uma importante consequência clínica da acumulação de
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2016-03
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7. Efeitos da galantamina e da galantamina combinada à nimodipina sobre a velocidade de processamento cognitivo e qualidade de vida na demência mista: ensaio clínico exploratório, randomizado e controlado com placebo (estudo REMIX)
Os efeitos da galantamina (GAL) sobre qualidade de vida (QdV) e velocidade de processamento cognitivo, bem como da combinação com nimodipina (NIM) no tratamento da doença de Alzheimer (DA) com doença cerebrovascular (demência mista) ainda não foram investigados. Método : Estudo multicêntrico brasileiro, duplo-cego, controlado com placebo, avaliando
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-06
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8. The use of lacZ marker in enumeration of Azotobacter chroococcum in carrier based inoculants
A transconjugant of Azotobacter chroococcum Mac 27 tagged with lac Z(A. chroococcum Mac27 L) was found to possess high levels of β-galactosidase activity constitutively.Further, the lac Z marker was found to be stably integrated into the chromosome of the A. chroococcum Mac 27 and did not have any adverse effect on growth, nitrogen fixation and excretion of
Braz. J. Microbiol.. Publicado em: 2014-06
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9. Edaravone protects endotoxin-induced liver injury by inhibiting apoptosis and reducing proinflammatory cytokines
Studies have shown that edaravone may prevent liver injury. This study aimed to investigate the effects of edaravone on the liver injury induced by D-galactosamine (GalN) and lipopolysaccharide (LPS) in female BALB/c mice. Edaravone was injected into mice 30 min before and 4 h after GalN/LPS injection. The survival rate was determined within the first 24 h.
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 29/01/2014
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10. Dmp53, basket and drICE gene knockdown and polyphenol gallic acid increase life span and locomotor activity in a Drosophila Parkinson's disease model
Understanding the mechanism(s) by which dopaminergic (DAergic) neurons are eroded in Parkinson's disease (PD) is critical for effective therapeutic strategies. By using the binary tyrosine hydroxylase (TH)-Gal4/UAS-X RNAi Drosophila melanogaster system, we report that Dmp53, basket and drICE gene knockdown in dopaminergic neurons prolong life span (p < 0.05;
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2013
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11. SÍNTESE DE PÓS DE ALUMINA DOPADOS COM MgO OBTIDOS PELO MÉTODO DE EMULSIFICAÇÃO COM ÁCIDO OLÉICO.
A alumina apresenta uma série de fases cristalográficas até que seja alcançada a sua estrutura mais estável, a a-Al2O3. O desafio tem sido obter a a-Al2O3 sem excessivo crescimento de grão com as altas temperaturas de calcinação. Assim, este estudo teve como objetivo verificar a síntese de pós de alumina sem dopante e dopadas com MgO, por meio do m
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/07/2012
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12. Estudo geofísico de quatro prováveis estruturas de impacto localizadas na bacia do Parnaíba e detalhamento geológico/geofísico da estrutura de Serra da Cangalha/TO / Geophysical study of four possible impact structures localized in the Parnaíba basin and geological/geophysical detail of the Serra da Cangalha structure/TO
A Bacia sedimentar do Parnaíba abriga em seus domínios diversas estruturas circulares, das quais algumas têm sua origem atribuída a impactos meteoríticos sem que, no entanto, haja evidências comprobatórias. Esta tese aborda um estudo das assinaturas geofísicas das estruturas de São Miguel do Tapuio (SMT), Santa Marta (SM), Riachão (Ria) e Serra da
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/04/2012