Ube3a
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1. Estratégia para investigação molecular de epilepsia com identificação de genes relacionados a formas de polimicrogiria = : Strategy of molecular investigation on epilepsy with the identification of genes related to poymicrogyrias / Strategy of molecular investigation on epilepsy with the identification of genes related to poymicrogyrias
A polimicrogiria (PMG) é uma malformação do córtex cerebral causada por falhas no seu desenvolvimento, caracterizando-se por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade de suas manifestações clínicas se relaciona diretamente com a extensão da malformaç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2012
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2. A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman
Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como
Jornal Brasileiro de Psiquiatria. Publicado em: 2011
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3. O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais / UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) gene and mental retardation: search for mutations and functional studies
Em trabalho anterior, identificamos a mutação c.382C8594;T no gene UBE2A, localizado em Xq24 e codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, como causa de nova síndrome de deficiência mental (DM) de herança ligada ao cromossomo X. Foi a primeira descrição de mutação nesse gene e a primeira associação de mutação em gene que codifica conjugase
Publicado em: 2010
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4. Estudos funcionais e estruturais da proteína recombinante humana UBE2G2 (Ubiquitin-conjugating enzyme E2G2).
The ubiquitin system represents a selective mechanism for intracellular proteolysis in eukaryotic cells that involves the sequential activity of three enzymes, E1 (Ubiquitin activating enzyme), E2 (Ubiquitin-conjugating enzyme), and E3 (Ubiquitin-protein ligase). The identification of these proteins and their targets as well as structural data is essential t
Publicado em: 2005
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5. Efeitos de oito semanas de treinamento de natação no limiar anaeróbio determinado na piscina e no ergômetro de braço
O objetivo deste estudo foi analisar os efeitos do treinamento de natação na intensidade do limiar anaeróbio (LAn), determinado na piscina e no ergômetro de braço, verificando se este pode ser utilizado para avaliar os efeitos do treinamento em nadadores. Participaram do estudo sete nadadores de ambos os sexos, com nível de performance regional, que fo
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2002-02
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6. Phenotypic and behavioral variability within Angelman Syndrome group with UPD
The Angelman syndrome (AS) (developmental delay, mental retardation, speech impairment, ataxia, outbursts of laughter, seizures) can result either from a 15q11-q13 deletion, or from paternal uniparental disomy (UPD), imprinting, or UBE3A mutations. We describe here the phenotypic and behavioral variability detected in eight UPD patients out of a group of 58
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2002
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7. Genomic imprinting: genetic mechanisms and phenotypic consequences in Prader-Willi and Angelman syndromes
O segmento cromossômico 15q11-q13 é de grande interesse em Genética Humana uma vez que diversos rearranjos estruturais têm sido descritos nessa região (deleções, duplicações e translocações) resultando em fenótipos diferentes como os das síndromes de Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS), que foram as primeiras doenças humanas a serem relacionadas
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-12
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8. Influência das cargas selecionadas na determinação da potência crítica determinada no ergômetro de braço em dois modelos lineares
O objetivo deste estudo foi verificar o efeito da seleção das cargas e do modelo utilizado para a determinação da PC no ergômetro de braço. Participaram do estudo oito voluntários do sexo masculino, que praticavam atividade física regularmente e eram aparentemente saudáveis. Os sujeitos realizaram quatro testes com cargas constantes mantidas até a
Revista Brasileira de Medicina do Esporte. Publicado em: 2000-02
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9. Estudo dos sistemas fermions-pesados UPt3, UBo13 e da serie (Pt1-yPdy) a dopados com terras raras, pela tecnica de ressonancia paramagnetica eletronica
Este trabalho consiste no estudo, pela técnica de Ressonância Paramagnetica Eletrônica (RPE) de íons de Terras-Raras (TR), dopados nos sistemas Fermions-Pesados (FP) UBe13 e UPt3. O principal objetivo é conhecer o comportamento do Urânio, considerado até aqui como o responsável pelo efeito FP observado nestes compostos. Foram também realizados cálc
Publicado em: 1989
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10. Regulation of the large (∼1000 kb) imprinted murine Ube3a antisense transcript by alternative exons upstream of Snurf/Snrpn
Most cases of Angelman syndrome (AS) result from loss or inactivation of ubiquitin protein ligase 3A (UBE3A), a gene displaying maternal-specific expression in brain. Epigenetic silencing of the paternal UBE3A allele in brain appears to be mediated by a non-coding UBE3A antisense (UBE3A-ATS). In human, UBE3A-ATS extends ∼450 kb to UBE3A from the small nucl
Oxford University Press.
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11. The E6–AP Ubiquitin–Protein Ligase (UBE3A) Gene Is Localized within a Narrowed Angelman Syndrome Critical Region
Angelman syndrome (AS) and Prader–Willi syndrome (PWS) are distinct clinical phenotypes resulting from maternal and paternal deficiencies, respectively, in human chromosome 15q11–q13. Although several imprinted, paternally expressed transcripts have been identified within the PWS candidate region, no maternally expressed gene has yet been identified with
Cold Spring Harbor Laboratory Press.
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12. Participation of the Ubiquitin-Conjugating Enzyme UBE2E3 in Nedd4-2-Dependent Regulation of the Epithelial Na+ Channel
The epithelial Na+ channel (ENaC) is a heteromeric protein complex playing a fundamental role in Na+ homeostasis and blood pressure regulation. Specific mutations inactivating PY motifs in ENaC C termini cause Liddle's syndrome, an inherited form of hypertension. Previously we showed that these PY motifs serve as binding sites for the E3 enzyme Nedd4-2, impl
American Society for Microbiology.