Trissomia
Mostrando 1-12 de 88 artigos, teses e dissertações.
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1. O que significa medida da translucência nucal e do osso nasal?
A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas fetais.
A TN corresponde a imagem ultrassonográfica do acúmulo anormal de fluido na região da nuca do feto no primeiro trimestre da ges
Núcleo de Telessaúde Bahia. Publicado em: 12/06/2023
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2. Quantas vezes e em que período gestacional deve-se solicitar ultrassonografia obstétrica?
Não há evidências que apoiem a solicitação de ultrassonografia de rotina durante a gestação
, pois não existe demonstração científica sobre a redução da morbidade e da mortalidade perinatal ou materna(1,2). A realização precoce da ultrassonografia (< de 24 semanas) durante a gravidez pode auxiliar na melhor determinação da idade ges
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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3. Sleep disorders in Down syndrome: a systematic review
RESUMO Antecedentes: Os distúrbios do sono são comumente observados em crianças com síndrome de Down (SD) e podem levar a morbidades comportamentais e cognitivas significativas nesses indivíduos. Objetivo: Realizar uma revisão sistemática para avaliar os distúrbios do sono em indivíduos com SD. Métodos: As estratégias de busca foram baseadas em
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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4. Premature aging in adults with Down syndrome: genetic, cognitive and functional aspects
Resumo Objetivo: Descrever aspectos genéticos e características de envelhecimento precoce na síndrome de Down. Método: Estudo descritivo transversal de 28 indivíduos com síndrome de Down, entre 20 e 54 anos de idade (13 mulheres e 15 homens), atendidos em programa universitário de genética comunitária por solicitação de instituições filantróp
Rev. bras. geriatr. gerontol.. Publicado em: 24/10/2019
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5. Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional
Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and preva
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2018-06
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6. Anestesia em criança operada para lábio leporino associado à síndrome de Patau
Resumo Os pacientes com síndrome de Patau (trissomia 13) apresentam várias anomalias craniofaciais, cardíacas, neurológicas e renais, com expectativa de vida bem menor. Entre as anomalias craniofaciais, o lábio leporino e a fenda palatina são comuns. Essas anomalias craniofaciais e cardíacas apresentam dificuldades na anestesia. Portanto, descrevemos
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2018-04
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7. Avaliação bioquímica e hematológica em indivíduos com deficiência intelectual associada ou não à síndrome de Down
RESUMO A síndrome de Down (SD) é uma das principais causas de deficiência intelectual. Os objetivos deste estudo foram comparar parâmetros bioquímicos e hematológicos, bem como encontrar a relação triglicerídeo/colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-C) e a razão neutrófilo/linfócito em indivíduos com deficiência intelectual (DI) ass
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2018-02
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8. Frequência de anomalias cromossômicas em material de aborto
Resumo Objetivos Descrever a frequência de anomalias cromossômicas encontradas em material de aborto, e observar se estas estão relacionadas com a idade materna. Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo no banco de dados de um laboratório de genética médica em Belo Horizonte, MG. O estudo incluiu 204 resultados avaliados por citogenética, e
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-03
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9. Gráfico de referência do Índice de Massa Corporal para os indivíduos com síndrome de Down entre 2 e 18 anos de idade,
Resumo: Objetivo: Desenvolver curvas específicas de índice de massa corporal (IMC-para-idade) para população brasileira com síndrome de Down (SD). O objetivo secundário foi comparar os valores de IMC-para-idade com os valores normativos dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos (CDC). Métodos: Estudo do tipo retrospectivo
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-02
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10. Óbito fetal em gestações únicas com diagnóstico de trissomias dos cromossomos 21, 18, 13 e monossomia do X
Resumo Estudo retrospectivo, de novembro de 2004 a maio de 2012, na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, incluindo 92 gestações únicas com diagnóstico pré-natal de trissomia dos cromossomos 21 (T21), 18, 13 (T13/18) e monossomia do X (45X), realizado até a 26a semana, com o objetivo de d
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-04
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11. Utilidade clínica do cariótipo de pele
RESUMORelatamos o caso de uma paciente com síndrome de Patau, diagnosticada por meio do cariótipo de pele, salientando as aplicações e a importância deste exame. Na ultrassonografia morfológica da gravidez, apresentou malformações de face, sistema nervoso central e assimetria de câmaras cardíacas. No pós-natal, identificou-se microcefalia e narina
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2015-08
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12. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21
OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordoce
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2015-07