Testes Geneticos
Mostrando 13-24 de 299 artigos, teses e dissertações.
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13. Resposta: eficácia e segurança da cirurgia de esclerectomia assistida por laser de CO2 para glaucoma: uma revisão sistemática e meta-análise
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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14. Mental health care for refugees and the need for cultural competence training in mental health professionals
Resumo Fundamento Indivíduos com hipercolesterolemia grave apresentam alto risco de desenvolver doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA). Muitos deles apresentam hipercolesterolemia familiar (HF). Objetivos Avaliar, a partir da perspectiva dos pacientes, o nível de conhecimento sobre a hipercolesterolemia grave, especialmente em relação a HF, DCV
Braz. J. Psychiatry. Publicado em: 2021-04
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15. Taxa Atual de Mortalidade por Doenças Cardiovasculares no Estado do Rio de Janeiro: Mais do que Apenas um Sonho no Rio
Resumo Fundamento Indivíduos com hipercolesterolemia grave apresentam alto risco de desenvolver doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA). Muitos deles apresentam hipercolesterolemia familiar (HF). Objetivos Avaliar, a partir da perspectiva dos pacientes, o nível de conhecimento sobre a hipercolesterolemia grave, especialmente em relação a HF, DCV
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-04
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16. Percepção Inadequada do Risco Cardiovascular e Baixo Conhecimento sobre Hipercolesterolemia Familiar em Indivíduos com Hipercolesterolemia Grave
Resumo Fundamento Indivíduos com hipercolesterolemia grave apresentam alto risco de desenvolver doença cardiovascular aterosclerótica (DCVA). Muitos deles apresentam hipercolesterolemia familiar (HF). Objetivos Avaliar, a partir da perspectiva dos pacientes, o nível de conhecimento sobre a hipercolesterolemia grave, especialmente em relação a HF, DCV
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2021-04
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17. Triagem de familiares de pacientes com doença renal crônica com mutação na doença de Fabry: uma tarefa muito importante e subestimada
RESUMO Introdução: A doença de Fabry é uma condição hereditária crônica, progressiva e multissistêmica, relacionada a uma mutação Xq22 no cromossomo X, que resulta em deficiência da enzima alfa-galactosidase, diminuindo a capacidade de degradação da globotriaosilceramida. Objetivos: avaliar a prevalência de mutações na doença de Fabry, bem
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-03
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18. Pharmacogenetic and Pharmacokinetic Assays from Saliva Samples Can Guarantee Personalized Drug Prescription
Resumo Saliva é amplamente utilizada para análises clínicas e laboratoriais. Este estudo propôs o uso de DNA extraído da saliva para genotipagem e farmacocinética do piroxicam. Um método de genotipagem rápido e eficiente foi usado para determinar as variantes alélicas clinicamente relevantes de CYP2C9 (* 2 e * 3), uma vez que fatores genéticos pode
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2021-02
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19. Estrutura etária e mortalidade por COVID-19
Resumo A homeostasia entre cálcio e fósforo salivares é importante para a manutenção da saúde bucal. O objetivo deste estudo foi avaliar se polimorfismos genéticos no receptor de estrógeno alfa (ESR1), receptor de estrógeno beta (ESR2) e no microRNA17 (microRNA17) estão associados com os níveis salivares de cálcio e fósforo. Saliva de 276 crian�
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2020-09
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20. Calcium and Phosphorus Levels in Saliva are Influenced by Genetic Polymorphisms in Estrogen Receptor Alpha and Microrna17
Resumo A homeostasia entre cálcio e fósforo salivares é importante para a manutenção da saúde bucal. O objetivo deste estudo foi avaliar se polimorfismos genéticos no receptor de estrógeno alfa (ESR1), receptor de estrógeno beta (ESR2) e no microRNA17 (microRNA17) estão associados com os níveis salivares de cálcio e fósforo. Saliva de 276 crian�
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2020-09
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21. Doenças renais hereditárias raras: um campo em evolução na Nefrologia
Resumo As doenças renais genéticas raras compreendem mais de 150 desordens. Elas podem ser classificadas segundo achados diagnósticos como (i) distúrbios do crescimento e estrutura, (ii) doenças glomerulares, (iii) tubulares e (iv) metabólicas. Nos últimos anos, houve uma mudança de paradigma nesse campo. Os testes moleculares tornaram-se mais acess�
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2020-06
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22. Avance genético y políticas de anonimato
Resumo Nos últimos anos, o número de tratamentos de reprodução assistida com doação de gametas (óvulos e/ou espermatozoides) aumentou na Argentina. A filiação por técnicas de reprodução assistida heteróloga interroga a tradicional “herança sanguínea”, objeto de estudo privilegiado das ciências sociais. Nas últimas décadas, o paradigma d
Rev. Bioét.. Publicado em: 10/01/2020
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23. Acute pancreatitis and recurrent acute pancreatitis: an exploration of clinical and etiologic factors and outcomes,
RESUMO Objetivo: Descrever a epidemiologia e as características clínicas da pancreatite aguda e da pancreatite aguda recorrente em crianças. Métodos: Estudo observacional e retrospectivo com um componente analítico. Os pacientes foram classificados em dois grupos: pancreatite aguda e pancreatite recorrente. A relação com cada parâmetro obtido foi a
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 25/11/2019
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24. Prevalence and causes of congenital microcephaly in the absence of a Zika virus outbreak in southern Brazil
Resumo: Objetivo: Identificar as causas da microcefalia congênita no Rio Grande do Sul, Região Sul do Brasil, onde não foi detectado surto de ZIKV, de dezembro de 2015 a dezembro de 2016. Esse foi o período em que a infecção por ZIKV estava em seu auge no Nordeste do Brasil. Métodos: Este é um estudo transversal no qual todas as notificações de m
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 28/10/2019