Terapia De Reposicao De Enzimas
Mostrando 1-12 de 22 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Adesão de adolescentes com fibrose cística a terapia de reposição enzimática: fatores associados
Resumo O objetivo deste artigo é avaliar a prevalência e os fatores associados à adesão a terapia de reposição enzimática em adolescentes com Fibrose cística. Estudo transversal, descritivo e observacional. Foram coletados dados sociodemográficos e clínicos. Os instrumentos utilizados para avaliar adesão foram: questionário de Morisky-Green e a d
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 25/11/2019
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3. Níveis de CD77 ao longo do tratamento de reposição enzimática em Família com Doença de Fabry (V269M)
RESUMO Introdução: A doença de Fabry (DF) é um distúrbio causado por mutações no gene que codifica a enzima lisossômica α-galactosidase A (α-GAL). A redução da atividade de α-GAL leva ao acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3), também conhecida como CD77. O recente relato de aumento da expressão de CD77 em células sanguíneas de
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 04/06/2018
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4. DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1 NO ESQUELETO: REVISÃO DA AMÉRICA LATINA
RESUMO A doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito lisossômico mais prevalente, que se caracteriza pelo acúmulo de glicosilceramida e glucosilesfingosina em todos os tecidos do corpo. Com o advento da terapia de reposição de enzimas, o prognóstico dos pacientes com DG melhorou acentuadamente. Ainda assim, as manifestações esqueléticas associa
Coluna/Columna. Publicado em: 2016-12
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5. COMPARING THE ENZYME REPLACEMENT THERAPY COST IN POST PANCREATECTOMY PATIENTS DUE TO PANCREATIC TUMOR AND CHRONIC PANCREATITIS
RESUMO Contexto - Dentre as complicações pós-operatórias tardias da pancreatectomia estão as insuficiências pancreáticas exócrina e endócrina. O reconhecimento da presença de insuficiência pancreática exócrina impõe, como tratamento padrão, a reposição de enzimas pancreáticas. Pacientes portadores de pancreatite crônica, com dor clinicam
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2016-06
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6. Acometimento renal na doença de Fabry
Resumo Todas as células do corpo humano apresentam acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) na doença de Fabry devido à mutação que ocorre no gene da enzima α-galactosidase A. Trata-se de uma doença ligada ao sexo. Os achados clínicos são: angioqueratomas cutâneos; acroparestesias e acidentes vasculares encefálicos precoces; sudorese diminuída e i
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2016-06
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7. Manifestações precoces da fibrose cística em paciente prematuro com íleo meconial complexo ao nascimento
OBJETIVO: Relatar o caso de um recém-nascido prematuro com íleo meconial complexo e fibrose cística. DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido do sexo masculino nasceu de parto vaginal com 33 semanas e cinco dias de idade gestacional e apresentou desconforto respiratório e distensão abdominal grave. Foi submetido à laparotomia exploratória no primeiro dia
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2015-06
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8. Mucopolissacaridoses : mecanismos patogênicos e abordagens terapêuticas baseadas em terapia gênica e reposição enzimática
In this work we aimed to study the pathogenesis of mucopolysaccharidosis (MPS), especially organs that have been described as difficult-to-reach by current therapies. We also aimed to evaluate new therapies for these diseases. Our studies focused on MPS I and VII mice showed an increase in the activity of proteases, including cathepsins and metallopeptidases
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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9. Investigação de parâmetros de estresse oxidativo e inflamação em pacientes com doença de Fabry submetidos à terapia de reposição enzimática : correlações com globotriaosilceramida
Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism due to deficient activity of C-galactosidase A. Patients present as main findings angiokeratomas in skin and acroparesthesias and usually die in adult age of renal failure and stroke. As a consequence of the enzyme deficiency, the substrates (mainly globotriaosylceramide - Gb3) ac
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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10. Colestase neonatal na deficiência congênita de hormônio hipofisário e hipocortisolismo isolado: caracterização da disfunção hepática e acompanhamento
INTRODUÇÃO: A colestase neonatal causada por doenças endócrinas é pouco frequente e reconhecida. Existe um atraso no encaminhamento dos pacientes a um endocrinologista pediátrico. OBJETIVO: Caracterizamos a colestase em recém-nascidos com deficiências congênitas de hormônio hipofisário (DCHH) e sua resolução após a terapia de reposição hormon
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2011-11
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11. A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acomp
Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2011-09
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12. Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos / Innovative treatment of cord compression with trathecal enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidoses I and VI: report of a case series
As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos no metabolismo dos glicosaminoglicanos. Frequentemente graves, as mucopolissacaridoses encurtam de forma considerável a expectativa de vida do paciente. Apesar de que em muitos casos a função intelectual é normal, morbidade neurológica considerável pode ser causa
Publicado em: 2011