Talassemias
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13. Saúde pública no primeiro e terceiro mundos : desafios e perspectivas / Public health in the first and third worlds: challenges and perspectives
O direito universal à saúde está bem estabelecido, mas entre declarações de propósitos e a realidade existem abismos difíceis de transpor. O desenvolvimento científico-tecnológico desigual tem acentuado as distâncias entre os padrões de vida, e, portanto, o estado sanitário de populações do Primeiro e Terceiro Mundos. Um dos segmentos mais impo
Publicado em: 2010
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14. Análise da expressão gênica em pacientes talassêmicos homozigotos para mutação beta 39 com evoluções clìnicas distintas, maior e intermediária, por Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) / Analysis of gene expression from patients with beta thalassemia, carrying the same mutation (Cd39) but with different phenotypes (major and intermedia), using the Serial Analysis of Gene Expression (SAGE)
As síndromes talassêmicas compreendem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias em que existe uma redução no ritmo de síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina. Nas talassemias ß ocorre a supressão total ou parcial da produção de cadeias ß. O estado homozigótico da maioria das variantes genéticas da talassemia ß produz
Publicado em: 2010
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15. Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina s/talassemia beta
A talassemia beta ocorre devido à diminuição (β+, β++, βsilent) ou ausência (β0) de síntese de cadeias beta de globina e é decorrente de vários mecanismos que provocam o defeito genético. A herança da talassemia beta é caracterizada pela existência de indivíduos heterozigotos, heterozigoto compostos, homozigotos e portadores d
Publicado em: 2010
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16. Ação protetora de deferiprona e desferoxamina nos eritrócitos isolados de pacientes com β-talassemias
Uma das maiores consequências da sobrecarga do ferro na β-talassemia é a presença de ferro não ligado à transferrina (NTBI), um radical livre que age como um catalisador do radical livre do oxigênio, particularmente radical hidroxil (OH.). Estes radicais oxidam os lipídeos e as proteínas da membrana causando danos irreversíveis às moléculas biolo
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 11/12/2009
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17. Clinical-epidemiologic aspects and perception of pain in the sickle cell disease. / Aspectos clínicos-epidemiológicos e percepção de dor na anemia falsiforme.
Doença falciforme (DF) é uma das principais e mais frequentes doenças genéticas que acometem os seres humanos. Caracteriza-se pelo predomínio da hemoglobina S (HbS) com manifestações clínicas evidentes: anemia falciforme (HbSS) e associações com outras variantes de hemoglobinas: HbC, HbD e talassemias (a e b). Predomina entre negros e pardos. Estim
Publicado em: 2009
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18. Talassemia β intermediária em gestante
A talassemia β é a forma considerada clinicamente a mais importante dentre as talassemias, em virtude do grau de morbidade e mortalidade, em consequência da anemia hemolítica. O presente relato de caso refere-se a uma gestante portadora da talassemia β intermediária, identificada em programa de rastreamento de anemia hemolítica e tem como objetivo dem
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-12
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19. Determinação da sobrecarga de ferro na talassemia pela IRM hepática e ferritina
O acúmulo de ferro na talassemia causa lesões orgânicas e reduz a sobrevida do paciente por lesão cardíaca na segunda década da vida, e tem sido avaliado por medidas diretas (biópsia) e indiretas (ferritina). As medidas isoladas carecem de valor, sendo preferidas as sequenciais. Este trabalho pretende comparar medidas indiretas de sobrecarga de ferro,
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-12
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20. Hemoglobinopatias e talassemias: as tecnologias de identificação devem ser ampliadas em neonatos?
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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21. Rastreamento de hemoglobinas variantes e talassemias com associação de métodos de diagnóstico
O diagnóstico neonatal de hemoglobinopatias permite a melhoria na qualidade de vida do doente com a implementação de medidas profiláticas, acompanhamento clínico e aconselhamento genético. Objetivou-se no presente estudo o diagnóstico das hemoglobinas variantes e talassemias em amostras de sangue de cordão umbilical de neonatos da região noroeste do
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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22. Método alternativo de dispersão das amostras no esfregaço facilita a visualização dos corpos de inclusão de hemoglobina H na talassemia alfa
Nas talassemias alfa, a HbH pode ser detectada, nos eritrócitos do sangue periférico como inclusões celulares quando coradas com azul crezil brillante. Este teste simples é útil para o diagnóstico de talassemia alfa, no entanto, a identificação dos corpos de inclusão de HbH é um processo laborioso e os resultados são altamente dependentes do obser
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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23. Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes em pacientes portadores de lúpus eritematoso sistêmico
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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24. Avaliação dos parâmetros bioquímicos e hematológicos associados ao estudo molecular para caracterização da beta-talassemia heterozigótica / Evaluation of biochemical and hematological parameters associated with molecular study for characterization of the beta-thalassemia heterozygous
Talassemias são as mais comuns desordens monogenéticas em humanos; são caracterizadas pela presença de anemia microcíticas e hipocrômicas que resultam da redução ou ausência na síntese de uma ou mais cadeias globínicas. No Brasil a beta-talassemia tem importante significado clínico e sua ocorrência pode ser explicada como conseqüência da grand
Publicado em: 2008