Subfenotipo
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1. Ataxia espinocerebelar do tipo 3: subfenótipos em uma coorte de pacientes brasileiros
A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-09
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2. Dental anomalies as phenotypic extension of oral clefts: molecular studies of candidate genes and chromosomal regions / Anomalias dentárias como extensão fenotípica das fissuras orais: estudos moleculares de genes e regiões candidatas
Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is a common craniofacial anomaly in humans, and may occur as part of a syndrome or isolated, when the affected individuals do not present any associated structural anomalies. The etiology of CL/P is complex, with both genetic and environmental factors involved. Several genes/loci have been suggested in the past y
Publicado em: 2007