Sindrome Do Cromossomo X Fragil Diagnostico
Mostrando 1-10 de 10 artigos, teses e dissertações.
-
1. Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo
RESUMO A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identific
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-04
-
2. DESAFIOS NA AVALIAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL ATENDIDOS NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE DO ESTADO DE GOIÁS
A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações significativas, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e está expressa nas habilidades práticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos 18 anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
-
3. O cromossomo X e a deficiência mental no sexo masculino / The X chromossome and mental retardation on males
Este trabalho teve o objetivo de estimar a frequência de deficiência mental causada por mutações no cromossomo X entre pacientes do sexo masculino, que constituem casos isolados de deficiência mental. A estratégia adotada foi a determinação do padrão de inativação do cromossomo X nas mães dos afetados, com base (a) nas indicações de que desvios
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/06/2011
-
4. Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas
A síndrome do X Frágil é a causa mais frequente de deficiência intelectual hereditária. A variante de Dandy-Walker trata-se de uma constelação específica de achados neurorradiológicos. Este estudo relata achados da comunicação oral e escrita de um menino de 15 anos com diagnóstico clínico e molecular da síndrome do X-Frágil e achados de neuroi
Jornal da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2011
-
5. Genômica do X-frágil: elementos de regulação do Gene FMR1
A Síndrome do X Frágil (SXF) é a forma de retardo mental herdado mais comum encontrada, afetando um entre 4000 homens e uma entre 8000 mulheres. Ela é causada devido a alterações do nível de transcrição e tradução do gene FMR1, que nos humanos e em vários outros mamíferos se encontra na região Xq27.3 do cromossomo X humano. Este gene codifica a
Publicado em: 2008
-
6. Diagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimento
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentan
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
-
7. Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento
Visando analisar quais exames complementares são relevantes na avaliação diagnóstica de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, 103 pacientes atendidos em nível ambulatorial foram submetidos a um protocolo composto por avaliação clínica e exames complementares, os quais incluíam cariótipo, estudo molecular da síndrom
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-06
-
8. Transtornos globais do desenvolvimento : caracterização genetico-clinica e neurologica de uma amostra de individuos da região de Campinas, SP
Introdução: Os transtornos globais do desenvolvimento formam um grupo heterogêneo de distúrbios da infância e compreendem o autismo, o autismo atípico, a síndrorne de Asperger, a síndrome de Rett e o transtorno global do desenvolvimento não especificado de outra maneira. Considerando a heterogeneidade clínica desses distúrbios, os diferentes instr
Publicado em: 2002
-
9. O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X
A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-08
-
10. Estudo de deficientes mentais sem sindrome de Down que manifestam sete ou mais sinais clinicos associados a aberrações cromossomicas
No presente trabalho foi realizada a análise citogenética e o conjunto de testes para a detecção de erros metabólicos hereditários em 66 oligofrênicos que não manifestavam a síndrome de Down, a maioria dos quais com deficiência mental leve ou moderada (75,9%) e com pelo menos sete sinais clínicos comumente associados a aberrações cromossômicas,
Publicado em: 1988