Sindrome De Waardenburg
Mostrando 1-5 de 5 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual a importância do teste da orelhinha em recém-nascidos e qual a idade correta para a realização desse exame?
A Triagem Auditiva Neonatal (TAN), popularmente conhecida como teste da orelhinha, tem grande importância, tanto para a criança quanto para seus familiares, visto que é uma ferramenta que possibilita identificar a deficiência auditiva nos neonatos e lactente e implementar medidas de detecção, diagnóstico e reabilitação precocemente
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Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
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2. Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos
OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sen
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2012-10
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3. Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso
A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirsc
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-06
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4. Você conhece esta síndrome?
Na síndrome de Waardenburg, genodermatose autossômica dominante, distúrbios da pigmentação (hipo ou acromia de pele e cabelos, heterocromia da íris) podem se associar a surdez, distopia do canto interno do olho e, eventualmente, outras malformações de intestino e ósseas. Os autores relatam um caso clínico da síndrome de Waardenburg tipo 2B, aprese
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2007-04
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5. Síndrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos
A síndrome de Waardenburg foi inicialmente descrita em 1951 por P.J. Waardenburg, como uma condição autossômica dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres. Os sinais clínicos mais frequentes são: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (telecanto), hiperplasia da porção medial dos supercílios (sino
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2003-01