Síndrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos

AUTOR(ES)

Martins, Carlos Henrique F., Yoshimoto, Fabiana R., Freitas, Priscila Z.

FONTE

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003-01

RESUMO

A síndrome de Waardenburg foi inicialmente descrita em 1951 por P.J. Waardenburg, como uma condição autossômica dominante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres. Os sinais clínicos mais frequentes são: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (telecanto), hiperplasia da porção medial dos supercílios (sinofris), base nasal proeminente e alargada, alterações na pigmentação da íris e da pele, surdez congênita, mecha branca frontal ou encanecimento precoce. Este estudo foi realizado em dois irmãos de uma família, que apresentavam características clínicas da síndrome de Waardenburg, entre elas a deficiência auditiva. Os pacientes foram submetidos à uma avaliação otorrinolaringológica, audiológica e genética.

ASSUNTO(S)

síndrome de waardenburg deficiência auditiva irmãos

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