Sindrome De Treacher Collins
Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações.
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1. A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: uma análise dialógica
RESUMO A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é decorrente de mutações genéticas e caracterizada por malformações craniofaciais. Crianças com essa síndrome podem apresentar dificuldades cognitivas, linguísticas e psicomotoras. São raras as publicações que discorrem sobre a complexidade de seus aspectos terapêuticos, especi
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 28/02/2019
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2. Intubação traqueal difícil com fibra óptica em bebê de um mês de idade com síndrome de Treacher Collins
Resumo Os recém-nascidos e crianças pequenas com malformação craniofacial podem ser muito difíceis ou impossíveis de ventilar por máscara ou de intubar. Gostaríamos de relatar a intubação com fibra óptica de um bebê com síndrome de Treacher Collins usando a técnica descrita por Ellis et al. Relato de caso: Uma criança de um mês de idade com
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2018-02
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3. Reabilitação auditiva na Síndrome de Treacher Collins por meio de prótese auditiva ancorada no osso
Objetivo: Descrever um caso de reabilitação auditiva por meio do uso de prótese auditiva ancorada no osso em um paciente portador da síndrome de Treacher Collins. Descrição do caso: Paciente de três anos, masculino, portador da síndrome de Treacher Collins, com complicações graves relacionadas à síndrome, principalmente de vias aéreas altas e
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2015-12
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4. Evolução de uma criança com síndrome de Treacher Collins em tratamento fisioterapêutico
ResumoIntrodução A síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é um distúrbio hereditário e manifesta-se por malformações craniofaciais. A incidência aproxima-se de um caso a cada 40.000 nascidos vivos, sem interferência de sexo ou raça. A criança com essa síndrome pode apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A síndr
Fisioter. mov.. Publicado em: 2015-09
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5. Functional study of mesenchymal cells with pathogenic mutations in TCOF1 / Estudo funcional de células mesenquimais com mutações patogênicas no TCOF1
Neste trabalho tentamos traçar quais seriam os efeitos funcionais e de expressão gênica de mutações patogênicas no gene TCOF1 em células não embrionárias. A partir do estabelecimento de culturas celulares oriundas de periósteo facial de quatro pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins (STC), obtivemos populações celulares com mais de
Publicado em: 2009
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6. Mapping and regulatory mechanisms study of genes associated with caraniofacial malformations / "Estudo de mecanismos regulatórios e mapeamento de genes associados a malformações craniofaciais"
In the present study, we investigate two craniofacial mendelian disorders, resulting from abnormalities in the development of the first and second pharyngeal arches: the Treacher Collins Syndrome (TCS ) and the auriculo condylar syndrome (ACS). The identification of genes and molecular mechanisms associated to these conditions, in addition to contributing to
Publicado em: 2007
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7. Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal: relato de caso e revisão de suas características
A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2005-02
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8. "Condições bucais de pacientes com craniossinostoses múltiplas sindrômicas e síndrome de Treacher Collins." / "Oral health status of patients with syndromic craniosynostosis and Treacher Collins syndrome."
Two groups of patients were evaluated in an attempt to achieve more information on the oral health status, association with cleft lip and palate, soft tissue alterations and prevalence of dental anomalies in patients with craniofacial syndromes. One group comprised 19 patients with craniosynostosis syndromes (Apert, Crouzon, Pfeiffer and Saethre-Chotzen synd
Publicado em: 2004
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9. Molecular analysis of the TCOF1 gene in Treacher Collins syndrome patients / Estudo molecular do gene TCOF1 em pacientes portadores da síndrome de Treacher Collins
A síndrome de Treacher Collins (STC) é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante causada por mutações no gene TCOF1, localizado no cromossomo 5 (5q32). Utilizando as técnicas de SSCP e seqüenciamento, estabelecemos um método eficiente para a detecção de mutações no gene TCOF1, o que permitiu oferecer o teste
Publicado em: 2002