Sindrome De Prader Willi
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13. Comparação dos fenótipos comportamentais de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams-Beuren e síndrome de Down
There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents thr
Publicado em: 2009
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14. Uso de hormônio de crescimento na síndrome de Prader-Willi
A síndrome de Prader-Willi (PWS), com prevalência de 60:1.000.000, é o resultado da perda de parte do cromossomo 15 paterno, em razão da deleção em 56% dos casos, dissomia uniparental materna em 24% dos casos, ou por causa da metilação, fenômeno epigenético, em 18% dos casos. O quadro clínico inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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15. Perfil comportamental e cognitivo de crianças com a síndrome de Prader Willi
A Síndrome de Prader Willi (SPW) é uma doença genética de origem paterna causada pela perda de expressão de genes no cromossomo 15. Alguns sintomas patognomônicos da doença são a hiperfagia e a obesidade que, na maioria dos casos, ocorre antes dos seis anos e compromete severamente a qualidade vida desses pacientes. O presente estudo se concentrou na
Publicado em: 2008
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16. Abordagem terapêutica da obesidade na Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença complexa, multissistêmica, caracterizada por hipotonia, retardo mental, características dismórficas, hiperfagia e compulsão alimentar devido à disfunção hipotalâmica. SPW ocorre pela perda de função de genes localizados no cromossomo 15q11-13, região que sofre imprinting genômico. Obesidade é a pr
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-08
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17. Síndrome de Prader-Willi: aspectos metabólicos associados ao tratamento com hormônio de crescimento
OBJETIVOS: Avaliar as alterações metabólicas de crianças e adolescentes portadores da Síndrome de Prader-Willi tratadas com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH). CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram estudados sete pacientes: quatro meninos e três meninas, com idades de seis anos e seis meses a 14 anos e 11 meses. Receberam rhGH, 0,1 U/Kg/dia su
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-02
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18. Síndrome de Prader-Willi em paciente com Klinefelter (cariótipo XXY) e craniossinostose
A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de K
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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19. Paradoxos da maternidade na síndrome de Prader-will
Assuming that the birth of a deficient child constitutes a narcisistic wound to its mother, this work aims to analyze the effects of the birth of a child affected by the Prader-Willi syndrome, concerning its mothers psychism and subjectivity. This genetic syndrome is rare and unknown by most of the scientific community; its main symptom is bing eating, which
Publicado em: 2005
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20. Outro caso de fenótipo da síndrome de Prader-Willi em um paciente com defeito molecular da síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman (SA) e a síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças neurogenéticas distintas; entretanto, já foi observada sobreposição clínica entre essas duas patologias. Descrevemos mais um caso de um paciente apresentando o fenótipo da SPW e exames moleculares compatíveis com a SA. Apesar do fenótipo da SPW, o teste da metilação do D
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-12