Sindrome De Kabuki
Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndrome de Kabuki: relato de caso com alterações oculares severas
A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também po
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-10
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2. Alergia ao látex em paciente com síndrome de Kabuki: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: O conhecimento do profissional de Anestesiologia sobre aspectos específicos de pacientes portadores de síndromes raras é uma necessidade crescente, já que cada vez mais esses pacientes são levados aos centros cirúrgicos. O objetivo é descrever um caso de alergia ao látex ocorrido em um desses pacientes com diagnóstico da S
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2010-10
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3. Intervenção fonoaudiológica na síndrome de kabuki: relato de caso
TEMA: este trabalho teve como objetivo descrever o processo de intervenção fonoaudiológica em um caso de síndrome de Kabuki, com ênfase na terapia de linguagem. PROCEDIMENTOS: trata-se de relato de caso de uma criança de seis anos e seis meses de idade, gênero feminino, com diagnóstico de síndrome de Kabuki, que realizou terapia fonoaudiológica dur
Revista CEFAC. Publicado em: 21/05/2010
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4. Manifestações bucais em pacientes com síndrome de Kabuki
Kabuki syndrome (KS, Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies and mental retardation. The diagnosis is clinical and based on the findings described simultaneously in independent studies of two groups in Japan. The sample comprised sixteen KS individuals diagnosed by Department
Publicado em: 2010
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5. Avaliação odontológica em pacientes com síndrome de Kabuki / Dental evaluation of Kabuki syndrome patients
INTODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disorder of unknown etiology characterized by moderate to severe mental retardation, postnatal growth deficiency, and peculiar face with long palpebral fissures and eversion of the lateral third of the lower eyelids, prominent ears and broad and depressed nasal tip. Oral manifestations are commonly observed in K
Publicado em: 2009
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6. Avaliação clínico-laboratorial de pacientes com síndrome de Kabuki / Clinical and laboratorial evaluation of patients with Kabuki syndrome
INTRODUCTION: Kabuki syndrome (KS) is a genetic disease which cardinal manifestations are: facial dysmorfism, short stature of postnatal onset, skeletal abnormalities, mental retardation and abnormal dermatolyphics. Beside these manifestations, abnormalities of every organ system, has been described. The diagnosis is clinical. OBJECTIVES: The objective is to
Publicado em: 2009
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7. Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: dental and craniofacial findings in a Brazilian child
Este artigo relata o caso de uma criança portadora da Síndrome de Kabuqui e descreve as características clínicas observadas, com ênfase nas manifestações craniofaciais e intrabucais. O paciente apresentava características craniofaciais clássicas da síndrome, deficiência mental leve, déficit visual e atraso no desenvolvimento dental. Os achados in
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2006
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8. Síndrome da maquiagem de kabuki
A Síndrome da Maquiagem de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco características fundamentais, a " Pêntade de Niikawa": face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal. Os aspectos ortopédicos incluem escoliose, malformação da coluna ve
Acta Ortopédica Brasileira. Publicado em: 2002-09
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9. Estudo genetico-clinico de individuos com caracteristicas da Sindrome Kabuki
The Kabuki (Niikawa- Kuroki) syndrome (KS), first and independent1y described in Japan in 1981 by Niikawa et a!. and Kuroki et ai., is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome. This syndrome is characterized by a peculiar facies which resembles the Kabuki theatre make-up, with long palpebral fissures and eversion of lower lids, arched eyebro
Publicado em: 2000