Síndrome da maquiagem de kabuki

AUTOR(ES)

Gabrieli, Ana Paula Tedesco, Rovaris, Fernanda Velho, Bisol, Laura Elaine, Borges, Lívia, Michelin, Marja Mandelli, Lovatto, Louise

FONTE

Acta Ortopédica Brasileira

DATA DE PUBLICAÇÃO

2002-09

RESUMO

A Síndrome da Maquiagem de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco características fundamentais, a " Pêntade de Niikawa": face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal. Os aspectos ortopédicos incluem escoliose, malformação da coluna vertebral e costelas, maturação óssea retardada, luxação congênita do quadril e luxação patelar, entre outras.Com o objetivo de chamar a atenção para este diagnóstico, é apresentado o caso de paciente cinco anos de idade, brasileira, feminina, portadora da síndrome.É conveniente apresentar este caso para atentar a existência dessa síndrome e toda sua complexidade e, assim, auxiliar futuros diagnósticos.

ASSUNTO(S)

síndrome da maquiagem de kabuki pêntade de niikawa aspectos ortopédicos

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