Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância

AUTOR(ES)

Soeiro, Emília Maria Dantas, Helou, Claudia Maria de Barros

FONTE

J. Bras. Nefrol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2015-09

RESUMO

ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.

ASSUNTO(S)

acidose tubular renal atpase trocadora de sódio-potássio eletrólitos; síndrome de bartter síndrome de fanconi síndrome de gitelman

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