Rett Syndrome
Mostrando 1-12 de 29 artigos, teses e dissertações.
-
1. Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery
RESUMO Uma breve história de uma síndrome neurológica descoberta por Andreas Rett é relatada neste artigo. Embora tenha ocorrido em 1966, a síndrome só foi reconhecida pela comunidade internacional após um relato de Hagberget al, em 1983. Logo, sua importância ficou evidente como causa relativamente frequente de encefalopatia grave entre as crianças
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 10/01/2020
-
2. Characterization of the Relationship of CDKL5 with MeCP2 and Dnmt1 in PrimaryRat Cortical Neurons
ABSTRACT Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) is a protein kinase that is homologous to mitogen-activated protein kinases (MAPKs) and cyclin-dependent kinases (CDKs). Mutations in the CDKL5 gene cause X-linked infantile spasms and phenotypes that overlap with that of Rett syndrome, which is a neurodevelopmental disorder caused primarily by mutations in the
Braz. arch. biol. technol.. Publicado em: 07/07/2016
-
3. Analise de mutações no gene MECP2 em uma amostra de pacientes do sexo feminino afetadas pela síndrome de Rett na população brasileira / Analysis of mutations in the MECP2 gene in a sample of female patients affected by Rett syndrome in the Brazilian population
A síndrome de Rett (SR) é uma doença neurológica com herança dominante ligada ao X, com incidência estimada de 1:10.00015.000 em nascidos vivos do sexo feminino. Clinicamente caracterizada pelo progressivo comprometimento neuromotor após um período de desenvolvimento aparentemente normal, a SR está associada a mutações no gene MECP2, alocado em Xq
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/01/2009
-
4. Reconhecimento dos conceitos de forma, cor, tamanho e posição em 10 crianças com Síndrome de Rett
Children with Rett Syndrome (RS) are supposed to present progressive regression of psychomotor development and speech abilities as well as spontaneous hand movement loss, resulting in severe difficulties for their communication. Several studies have been reporting that RS girls use the eyes with intentional purpose for communicating or expressing desires, an
Publicado em: 2008
-
5. Habilidades funcionais e necessidade de assistência na síndrome de Rett / Functional abilities and caregiver assistance in Rett syndrome
Rett syndrome (RS) is a progressive neurological disturbance of genetic cause that affects females almost exclusively. It is caused by mutations, usually sporadic, of the MECP2 gene located in the X chromosome. Presented as main characteristics: stagnation in neuromotor development; losses of communication, visual contact, interest for people and objects; an
Publicado em: 2007
-
6. Avaliação das condições de saúde bucal em pacientes com síndrome de Rett / Evaluation of the oral health conditions in patients with Rett syndrome
A síndrome de Rett é uma condição neurobiológica, que afeta quase que exclusivamente o sexo feminino, ocorrendo em uma diversidade de grupos raciais e étnicos no mundo inteiro. Desde que foi descrita pela primeira vez, por Andreas Rett em 1966, grandes avanços das pesquisas sobre diversos aspectos da síndrome foram realizados. Porém, na área odonto
Publicado em: 2006
-
7. Estudo do olhar com intenção comunicativa e vocabulário receptivo de meninas com síndrome de Rett através do instrumento Eyegaze
A Síndrome de Rett (SR) foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett (1966). Caracteriza-se por uma desordem neurobiológica que afeta preferentemente o sexo feminino. Sua causa é decorrente de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Devido ao complexo quadro, sua comunicação verbal e gestual encontram-se prejudicadas e, muitas vezes, inexis
Publicado em: 2006
-
8. Rett syndrome.
-
9. Neurophysiological observations on corticospinal projections to the upper limb in subjects with Rett syndrome.
The aim of the present study was to investigate the excitability of corticospinal neurons and the integrity of their projections to the alpha motor neurons through the corticospinal tract in subjects of different ages with Rett syndrome. Electromagnetic stimulation of the motor cortex and cervical motor roots was used to evoke motor action potentials in the
-
10. Linkage analysis in Rett syndrome families suggests that there may be a critical region at Xq28.
A whole X chromosome study of families in which Rett syndrome had been diagnosed in more than one member indicated that the region between Xq27 and Xqter was the most likely region to harbour a gene which may be involved in the aetiology of the disease. Further, more detailed studies of Xq28 detected weak linkage and a higher than expected sharing of materna
-
11. Rett Syndrome - Clinical and Biological Aspects
-
12. Rett Syndrome and MeCP2: Linking Epigenetics and Neuronal Function
The American Society of Human Genetics.