Proto Oncogene Ret
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13. Sporadic medullary thyroid carcinoma: clinical data from a university hospital
INTRODUCTION: Medullary thyroid carcinoma may occur in a sporadic (s-medullary thyroid carcinoma, 75%) or in a multiple endocrine neoplasia type 2 form (MEN2, 25%). These clinical forms differ in many ways, as s-medullary thyroid carcinoma cases are RET-negative in the germline and are typically diagnosed later than medullary thyroid carcinoma in MEN2 patien
Clinics. Publicado em: 2009-05
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14. Rastreamento de mutações do gene RET na neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE)
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET). Analisamos a aplicação do método Eletroforese em Gel Sensível à Conformação (CSGE) no rastreamento de mutações hot spots do RET. Sete famílias com NEM2 foram rastreadas pelo seqüenciamento gênico, CSGE e anális
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-12
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15. Polimorfismos genéticos: implicações na patogênese do carcinoma medular de tireóide
O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia maligna rara, ocorrendo na forma esporádica ou hereditária. Mutações germinativas no proto-oncogene RET são responsáveis pelo CMT hereditário. No entanto, a maioria dos casos de CMT ocorre em indivíduos sem história familiar, na qual a patogênese da doença ainda é pouco compreendida. Os poli
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-07
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16. RET proto-oncogene mutations screening and detection in patients with multiple endocrine neoplasia type 2 using conformation sensitive gel electrophoresis / Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET) e transmitida por herança autossômica dominante. Atualmente, a indicação de tireoidectomia total preventiva é recomendada a indivíduos portadores de mutações no RET. Analisamos a aplicação do método Eletroforese
Publicado em: 2007
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17. Carcinoma medular de tireóide hereditário : aspectos moleculares, clínicos e oncológicos
O Carcinoma Medular de Tireóide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou na forma familiar. O CMT hereditário é parte das síndromes de Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) 2A e 2B, Carcinoma Medular de Tireóide Familiar (CMTF) ou outras formas. Mutações de linhagem germinativa do proto-oncogene RET causam a forma hereditária da neoplasia e os teste
Publicado em: 2007
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18. Impacto da análise do proto-oncogene RET na conduta clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) é caracterizada pela ocorrência do carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatiroidismo primário (HPT) e feocromocitoma (FEO).1-12 Desde 1993, quando as primeiras mutações do tipo missense no proto-oncogene RET (RET), associadas a NEM2 foram identificadas, 46 diferentes mutações causadoras de doença
Clinics. Publicado em: 2006-02
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19. Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-02
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20. Neoplasia endócrina múltipla tipo 2
O termo neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM 2) foi sugerido em 1968, por Steiner e cols., para diferenciar a síndrome clínica caracterizada pela presença de carcinoma medular de tireóide (CMT), feocromocitoma e hiperparatireoidismo, então denominada síndrome de Sipple, da síndrome de Wermer ou NEM tipo 1, que acomete as glândulas paratireóide
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-10
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21. Câncer de tireóide na infância e adolescência: relato de 15 casos
Tumores tireoideanos são raros na infância e adolescência. Foram revisados os prontuários de quinze pacientes (8 do sexo feminino) com idades entre 5,8 e 15,2 anos, atendidos na Unidade de Endocrinologia Pediátrica (UEP) do HC-UFPR entre fevereiro de 1988 e março de 2003. Nódulo cervical anterior foi a queixa inicial mais freqüente. Dez pacientes era
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-12
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22. Carcinoma medular de tireóide: aspectos moleculares, clínico-oncológicos e terapêuticos
O carcinoma medular de tireóide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou familiar. O CMT hereditário é parte das síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A e 2B, carcinoma medular de tireóide familiar (CMTF) ou outras formas. Mutações de linhagem germinativa do proto-oncogene RET causam a forma hereditária da neoplasia e os testes genéti
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-02
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23. A biologia molecular no prognóstico do carcinoma da tireóide
This overview examines some selected genetic mechanisms of cancer development. Strong evidence has been accumulated suggesting that alteration in either the struture or activity of proto-oncogene contributes to the development and for the maintenance of the malignant phenotype. Many factors are known to interfere with both normal and pathological controls of
Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões. Publicado em: 2003-12
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24. Carcinoma medular de tireóide: da definição às bases moleculares
O carcinoma medular de tireóide (CMT) é um tumor maligno raro com origem nas células parafoliculares da tireóide, tendo como principal produto secretório a calcitonina. Representa 3 a 10% de todos os tumores tireoidianos e é responsável por um grande número de mortes em portadores de câncer de tireóide. Em 75-90% dos pacientes, o CMT ocorre de form
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-10