Polimorfismo De Um Unico Nucleotideo Genetica
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1. Expression pattern of CRYAB and CTGF genes in two pig breeds at different altitudes
RESUMO Porcos tibetanos são caracterizados por diferenças fenotípicas significativas em relação aos porcos de planície. Nosso estudo anterior demonstrou que os genes CRYAB e CTGF eram expressos diferentemente nos tecidos do coração entre os porcos tibetanos (raça das terras altas) e Yorkshire (raça das terras baixas), indicando que eles poderiam pa
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2022
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2. Caracterização genética de genes para cor da pelagem do núcleo de conservação da ovelha Crioula no Brasil
Resumo: O objetivo deste trabalho foi identificar polimorfismo de nucleotídeo único (SNPs) em dados de ressequenciamento dos genes MC1R, ASIP e TYRP1, obtidos de ovelhas Crioulas (Ovis aries) com cores de pelagem distintas. Polimorfismos nos genes ASIP (agouti-signaling protein), MC1R (melanocortin 1 receptor) e TYRP1 (tyrosinase-related protein 1) foram a
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 2017-08
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3. Falta de associação entre o polimorfismo genético do FTO, AKT1 e AKTIP e o sobrepeso e a obesidade infantis
Resumo Objetivo A obesidade é uma doença crônica sustentada por fatores ambientais e genéticos. Estudos epidemiológicos documentaram que maior ingestão de energia e um estilo de vida sedentário, bem como a contribuição genética, são forças por trás da epidemia de obesidade. O conhecimento sobre a interação entre os componentes genéticos e am
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2016-10
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4. Genética da artrite reumatoide: é necessário um novo impulso em populações latino-americanas
RESUMO A artrite reumatoide (AR) é uma doença reumática inflamatória autoimune que afeta vários órgãos e tecidos, predominantemente as articulações sinoviais. Como muitas outras doenças autoimunes, a AR é uma doença complexa, em que variantes genéticas, fatores ambientais e eventos aleatórios interagem e desencadeiam vias patológicas. A implic
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-04
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5. Avaliação do Polimorfismo da Galectina-3 em Indivíduos com Doença de Chagas Crônica
ResumoFundamento:A galectina-3, uma lectina de ligação à β-galactosidase, foi descrita como um mediador de fibrose cardíaca em estudos experimentais e um fator de risco associado com eventos cardiovasculares em indivíduos com insuficiência cardíaca. Estudos prévios avaliaram a susceptibilidade genética para doença de Chagas em humanos, incluindo p
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 25/08/2015
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6. Influência de polimorfismos genéticos sobre os níveis circulantes das metaloproteinases de matriz extracelular 2 e 9 durante hemodiálise = : Influence of genetic polymorphisms on the circulating levels of the matrix metalloproteinases 2 and 9 during hemodialysis / Influence of genetic polymorphisms on the circulating levels of the matrix metalloproteinases 2 and 9 during hemodialysis
A insuficiência renal crônica é uma complicação grave de diferentes doenças, como diabetes, hipertensão e glomerulopatias. Quando os rins entram em falência, é preciso substituir a função renal, terapia geralmente feita através de hemodiálise. A população de pacientes dependentes de hemodiálise, cujo número cresce de forma geométrica, está
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/07/2012
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7. Estudo de associação genética entre fator de necrose tumoral alfa e sepse e choque séptico em pacientes pediátricos tailandeses
OBJETIVOS: Avaliar a associação entre o polimorfismo genético do fator de necrose tumoral alfa (TNF-α) e o desenvolvimento de sepse e choque séptico em pacientes pediátricos tailandeses e investigar o impacto clínico de polimorfismos do TNF-α nessa população. MÉTODOS: Para a realização deste estudo de associação genética, foram analisados pro
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
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8. Estudos dos polimorfismos dos genes GSTT1, GSTM1 e NINJURIN1 em indivíduos com Hanseníase.
A hanseníase é uma doença infecciosa crônica causada pelo bacilo álcool-ácido resistente Mycobacterium leprae (M. leprae), patógeno intracelular obrigatório, que afeta a pele e o sistema nervoso periférico. A expressão dessa doença resulta da interação entre o bacilo e o sistema imunológico; a maioria das pessoas infectadas desenvolve resposta
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/07/2011
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9. Polimorfismos de genes da imunidade inata associados à infecção pelo HIV-1. / Gene polymorphisms associated innate immunity to HIV-1.
A síndrome da imonodeficiência adquirida (AIDS) é caracterizada pela depleção de linfócitos T CD4+, reduzindo a capacidade do organismo em responder a infecções. Aproximadamente 630 mil pessoas vivem atualmente com o HIV no Brasil, consistindo em um terço dos casos das Américas Central e do Sul. Muitos fatores, como a grande taxa de mutação viral
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/02/2011
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10. Variantes polimórficas dos genes que codificam o CD14, TLR2, TLR4 e TNF-α envolvidos com o processo inflamatório em pacientes em condições críticas de saúde
A condição crítica de saúde é causada pela interação de fatores genéticos e ambientais. Embora cada fator de risco em si já esteja parcialmente sob controle genético, estudos propõem a existência de efeitos adicionais causados por genes de susceptibilidade; estes estudos iniciaram sugerindo variantes genéticas isoladas que poderiam aumentar o ri
Publicado em: 2011
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11. Associação entre o polimorfismo A1343G do SLC6A3 e esquizofrenia
Estudos epidemiológicos têm demonstrado que o componente genético é um importante fator de risco para a esquizofrenia. Os genes que codificam os diferentes componentes do sistema dopaminérgico passaram a despertar interesse para estudos moleculares em pacientes com esquizofrenia, pois os antipsicóticos, em especial os de primeira geração, exercem sua
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-10
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12. Genetics of homocysteine metabolism and associated disorders
Homocysteine is a sulfur-containing amino acid derived from the metabolism of methionine, an essential amino acid, and is metabolized by one of two pathways: remethylation or transsulfuration. Abnormalities of these pathways lead to hyperhomocysteinemia. Hyperhomocysteinemia is observed in approximately 5% of the general population and is associated with an
Publicado em: 2010