Pkan
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1. Nem tudo que reluz é ouro: quando tiques motores e vocais em uma criança não combinam com Síndrome de Tourette: relato de caso
RESUMO A forma atípica de PKAN costuma se apresentar por volta dos 14 anos de idade, possui uma sintomatologia heterogênea, com sintomas extrapiramidais e, em cerca de um terço dos pacientes, também com a manifestação de sintomas psiquiátricos. O presente artigo relata o caso de uma paciente com sintomatologia típica da Síndrome de Tourette à prime
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-09
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2. Uma orientação diagnóstica para neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem
RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e di
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-07
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3. NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO CEREBRAL DE FERRO: RELATO DE CASO
RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-06
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4. PCR assay based on DNA coding for 16S rRNA for detection and identification of mycobacteria in clinical samples.
A PCR and a reverse cross blot hybridization assay were developed for the detection and identification of mycobacteria in clinical samples. The PCR amplifies a part of the DNA coding for 16S rRNA with a set of primers that is specific for the genus Mycobacterium and that flanks species-specific sequences within the genes coding for 16S rRNA. The PCR product