Uma orientação diagnóstica para neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem

Salomão, Rubens Paulo Araújo, Pedroso, José Luiz, Gama, Maria Thereza Drumond, Dutra, Lívia Almeida, Maciel, Ricardo Horta, Godeiro-Junior, Clécio, Chien, Hsin Fen, Teive, Hélio A. G., Cardoso, Francisco, Barsottini, Orlando G. P.

Uma orientação diagnóstica para neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro: aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem

AUTOR(ES)

Salomão, Rubens Paulo Araújo, Pedroso, José Luiz, Gama, Maria Thereza Drumond, Dutra, Lívia Almeida, Maciel, Ricardo Horta, Godeiro-Junior, Clécio, Chien, Hsin Fen, Teive, Hélio A. G., Cardoso, Francisco, Barsottini, Orlando G. P.

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2016-07

RESUMO

RESUMO A neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (sigla em inglês NBIA) representa um grupo heterogêneo e complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, caracterizada pelo acúmulo cerebral de ferro, especialmente nos núcleos da base. O quadro clínico das NBIAs em geral inclui distúrbios do movimento, particularmente parkinsonismo e distonia, disfunção cognitiva, sinais piramidais e anormalidades da retina. As formas de NBIA descritas até o momento incluem neurodegeneração associada a pantothenase kinase (PKAN), neurodegeneração associada a phospholipase A2 (PLAN), neuroferritinopatia, aceruloplasminemia, neurodegeneração associada a beta-propeller protein (BPAN), síndrome de Kufor-Rakeb, neurodegeneração associada a mitochondrial membrane protein (MPAN), neurodegeneração associada a “fatty acid hydroxylase” (FAHN), neurodegeneração associada a coenzyme A synthase protein (CoPAN) e síndrome de Woodhouse-Sakati. Esta revisão é uma orientação para o diagnóstico das NBIAs, partindo das características clínicas e achados de neuroimagem, até a etiologia genética.

ASSUNTO(S)

neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro nbia sinais clínicos neuroimagem genética