Pharmacogenetics
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1. Impact of pharmacogenetics on aspirin resistance: a systematic review
Resumo Antecedentes A farmacogenética promete melhorar o controle de doenças como as cardiovasculares. O ácido acetilsalicílico, a aspirina, previne a formação de um agente ativador da agregação plaquetária e vasoconstrição e é usado na prevenção de tais doenças. No entanto, os pacientes podem ter falha no tratamento devido a variantes genét
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2023
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2. Pharmacogenetic testing in oncology: a Brazilian perspective
Pharmacogenetics, a major component of individualized or precision medicine, relies on human genetic diversity. The remarkable developments in sequencing technologies have revealed that the number of genetic variants modulating drug action is much higher than previously thought and that a true personalized prediction of drug response requires attention to ra
Clinics. Publicado em: 11/10/2018
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3. Pharmacogenetics in schizophrenia: a review of clozapine studies
Objectives: Clozapine is quite effective to treat schizophrenia, but its use is complicated by several factors. Although many patients respond to antipsychotic therapy, about 50% of them exhibit inadequate response, and ineffective medication trials may entail weeks of unremitted illness, potential adverse drug reactions, and treatment nonadherence. This re
Rev. Bras. Psiquiatr.. Publicado em: 2013-09
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4. Frequência dos polimorfismos no gene da TPMT em doadores de sangue e pacientes em uso de azatioprina / Frequency of polymorphisms in the TPMT gene in blood donors and patients using azathioprine
para diversos tipos de tratamento, como doenças auto-imunes, inflamatórias e até para pacientes submetidos a transplante de órgãos. Assim também, é capaz de causar efeitos adversos como toxicidade hepática e mais frequentemente a mielossupressão. Tiopurina Smetiltransferase (TPMT), uma enzima que catalisa a S-metilação dessas drogas, exibiu um pol
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/08/2012
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5. Resposta ao sildenafil em pacientes com disfunção erétil : estudo de marcadores genéticos e bioquímicos relacionados ao óxido nítrico = Response to sildenafil in patients with erectile dysfunction : study of genetic and biochemical markers related to nitric oxide / Response to sildenafil in patients with erectile dysfunction : study of genetic and biochemical markers related to nitric oxide
A disfunção erétil (DE) é uma doença que atinge milhões de homens em todo o mundo e tem sua prevalência aumentada com a idade. O tratamento via oral mais utilizado para pacientes com DE é o sildenafil, um inibidor de fosfodiesterase do tipo 5, que age aumentando níveis de monofosfato cíclico de guanosina, melhorando assim a função erétil. O óxi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/07/2012
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6. Estudo de marcadores bioquímicos e farmacogenéticos de resposta ao enalapril em pacientes hipertensos / The study of biochemical and pharmacogenetic markers in response to enalapril in hypertensive patients
A hipertensão é um fator de risco bem estabelecido para doenças cardiovasculares. Embora existam muitas classes de drogas disponíveis, os inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina (iECA) são uma das classes mais amplamente utilizadas. O efeito anti-hipertensivo dos iECA envolve a vasodilatação e a melhora da função endotelial através da inibi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/03/2012
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7. Estudo para a caracterização genotípica e fenotípica da atividade enzimática da subfamilia citocromo P450 CYP2D6 de voluntários sadios. / Study to genotype and phenotype characterization of enzymatic activity of subfamily cytochrome P450 CYP2D6 of health volunteers.
As enzimas CYP450 são as principais enzimas metabolizadoras de fármacos. Elas são codificadas por genes que apresentam polimorfismos gênicos que lhes confere características fenotípicas diversas. Estes fenótipos são: Metabolizadores Lentos ou PM, Metabolizadores Normais ou EM, Metabolizadores Intermediários ou IM e Metabolizadores Ultra-rápidos ou
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 18/11/2011
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8. Pharmacogenetics of glucocorticoid replacement could optimize the treatment of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
INTRODUCTION: 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder that causes glucocorticoid deficiency and increased androgen production. Treatment is based on glucocorticoid replacement; however, interindividual variability in the glucocorticoid dose required to achieve adequate hormonal control has been observed. OBJECTIVE: The present study aime
Clinics. Publicado em: 2011
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9. Variabilidade genética e resposta ao tratamento em adultos com Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade
O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) é comum em adultos e caracteriza-se por sintomas persistentes de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Clinicamente, o TDAH é um fenótipo bastante heterogêneo e, frequentemente, encontra-se associado a diversos outros transtornos psiquiátricos. A contribuição genética é substancial
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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10. Desenvolvimento de metodologia para a determinação dos genótipos principais dos genes CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9: aplicação na farmacogenética / evelopment of methodology for determining the major genotypes of CYP2D6, CYP2C19 and CYP2C9 genes: application in pharmacogenetics
As enzimas CYP2D6, CYP2C19 e CYP2C9 são responsáveis pelo metabolismo de aproximadamente metade dos 200 medicamentos mais prescritos nos EUA. Padronizamos ensaios de genotipagem baseados na discriminação alélica com o sistema TaqMan® em 198 indivíduos. Para o gene CYP2D6, os alelos *1 e *2 foram os mais freqüentes, seguidos pelos alelos *4, *41, *35,
Publicado em: 2010
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11. Avaliação de polimorfismo de inserção/deleção de 14 PB do gene HLA-G na expressão clínica e resposta terapêutica ao metotrexato na artrite reumatóide
Introdução: O polimorfismo de inserção/deleção de 14 pb no éxon 8 do gene HLA-G é uma variante funcional com propriedades anti-inflamatórias, que tem sido associada a melhores respostas à monoterapia ou ao tratamento combinado com metrotexato (MTX) em pacientes com artrite reumatóide (AR). Objetivo: Determinar se o polimorfismo de 14 pb do gene HL
Publicado em: 2010
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12. Associação de polimorfismos da metaloproteinase-9 de matriz extracelular com a susceptibilidade A e resposta farmacológica de pacientes com pré-eclâmpsia/hipertensão arterial gestacional / Association of matrix metalloproteinase (MMP)-9 polymorphisms with the susceptibility and drug responsiveness in patients with preeclampsia or gestacional hypertension
A pré-eclâmpsia é uma síndrome caracterizada por hipertensão associada à proteinúria. As metaloproteinases de matriz extracelular (MMPs) são enzimas zinco-dependentes que degradam vários componentes da matriz extracelular, cuja atividade é modulada pelos inibidores teciduais de metaloproteinases (TIMPs). Uma vez que as MMP-2 e MMP-9 são fundamenta
Publicado em: 2010