Oftalmopatias Hereditarias Genetica
Mostrando 1-4 de 4 artigos, teses e dissertações.
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1. Benign familial fleck retina: estudo multimodal incluindo OCT angiography
RESUMO O objetivo do presente relato é demonstrar um estudo multimodal de um paciente com diagnóstico de Benign Familial Fleck Retina (BFFR) (OMIM 228980), uma alteração retinana muito rara. Retinografia colorida demonstrou “flecks” na retina posterior ao equador, poupando mácula. Tanto autofluorescência quando imagem “infrared,” nota-se padrã
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2017-10
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2. Terapia gênica em distrofias hereditárias de retina
As distrofias hereditárias de retina abrangem um amplo número de doenças caracterizadas por lenta e progressiva degeneração da retina. São o resultado de mutações em genes expressos em fotorreceptores e no epitélio pigmentado da retina. A herança pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X recessiva, digênica ou herança m
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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3. Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II
OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagn
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-12
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4. Genética e prevenção da cegueira
OBJETIVO: Verificar a percepção de oftalmologistas brasileiros em relação à contribuição da Genética em sua atuação médica rotineira, bem como a sua conduta em face de portadores de doenças hereditárias que necessitem de aconselhamento genético MÉTODOS: Estudo transversal, em que duzentos oftalmologistas que atuam na região de Campinas, SP, B
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-08