Nucleotideo
Mostrando 1-12 de 216 artigos, teses e dissertações.
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1. Quais são os exames necessários para confirmar o diagnóstico de Hemoglobina Lepore?
Não foram encontradas evidências na presente revisão sobre a melhor abordagem no manejo do paciente com Hb Lepore.
Contudo, um artigo de revisão sobre investigação laboratorial de hemoglobinopatias e talassemias de 2000 (1) aponta que, se uma hemoglobina anormal for identificada na eletroforese, análises mais aprofundadas devem ser realizadas
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. TXNRD2 (rs35934224) CT genotype as possible protective marker for primary open-angle glaucoma in a Brazilian population
RESUMO Objetivo: Investigar a associação do Polimorfismo de nucleotídeo único rs35934224 no gene TXNRD2 com o glaucoma primário de ângulo aberto em uma população brasileira. Métodos: Tratou-se de um estudo transversal para verificar a associação entre o rs35934224 do TXNRD2 (tioredoxina redutase 2) e o glaucoma primário de ângulo aberto em uma
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2022
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3. Associação do Genótipo e Fenótipo da Paraoxonase-1 com Angiografia Positiva para Doença Arterial Coronariana
Resumo Fundamento Tem sido demonstrado que um aumento dos níveis séricos de PON1 é protetor contra vários distúrbios. Foi relatado que vários polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, single nucleotide polymorphisms ) do gene PON1 estão associados a níveis e atividade de proteínas enzimáticas séricas. Objetivos Investigar a associação de S
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022
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4. Main Complications during Pregnancy and Recommendations for Adequate Antenatal Care in Sickle Cell Disease: A Literature Review
Resumo Doença falciforme (DF) é a condição genética mais comum no mundo, com uma prevalência variável nos continentes. A substituição de um nucleotídeo muda um aminoácido na cadeia da β globina, e altera a estrutura normal da hemoglobina, que é então chamada de hemoglobina S, e pode ser herdada em homozigose (HbSS) ou heterozigose (HbSC, HbSβ)
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2022
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5. Expression pattern of CRYAB and CTGF genes in two pig breeds at different altitudes
RESUMO Porcos tibetanos são caracterizados por diferenças fenotípicas significativas em relação aos porcos de planície. Nosso estudo anterior demonstrou que os genes CRYAB e CTGF eram expressos diferentemente nos tecidos do coração entre os porcos tibetanos (raça das terras altas) e Yorkshire (raça das terras baixas), indicando que eles poderiam pa
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2022
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6. Prevalência da doença renal policística autossômica dominante em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil
Resumo A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão C→A no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2021-05
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7. [Desenvolvimento de protocolo de tetra-primer ARMS- PCR para genotipagem do SNP 39136666 do receptor da prolactina e avaliação desse SNP em raças bovinas brasileiras localmente adaptadas]
RESUMO As raças taurinas de origem ibérica Limonero e Carora (Bos primigenius taurus) possuem o fenótipo de pelo curto, liso e com baixa densidade folicular, o que confere a esses animais maior tolerância térmica e melhor produtividade em regiões quentes. Diferentes mutações associadas a esse fenótipo foram descritas no gene do receptor de prolactin
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2021-03
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8. Polimorfismos do gene IRF6 em pacientes brasileiros com fenda labial não sindrômica com ou sem fenda palatina
Resumo Introdução: As fendas orofaciais não sindrômicas possuem uma etiologia complexa devido à contribuição de fatores de risco genéticos e ambientais, assim como a interação entre eles. Dentre os mais de 15loci de susceptibilidade para as fendas orofaciais não sindrômicas com considerável suporte estatístico e biológico, o IRF6 é o gene ma
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2020-12
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9. Associação entre diabéticos e câncer intestinal com o risco de mutação no gene CD38 na população iraniana
RESUMO CONTEXTO: O câncer intestinal ocorre frequentemente em pacientes diabéticos tipo 2. O conceito que aumento dos níveis de insulina e fator de crescimento semelhante à insulina no sangue com diabetes tipo 2 sejam estimulados com o crescimento e esgotamento das paredes celulares clonadas, e a continuação desse processo levaria à deformação cel
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2020-06
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10. Mcewan, Ian. Enclausurado. Tradução de Jorio Dauster. São Paulo: Companhia das Letras, 2016, 200 p.
RESUMO OBJETIVO Investigar a presença das mutações no gene Angiopoietina (ANGPT1) e gene Plasminogênio (PLG) em pacientes com Angioedema Hereditário (AEH) com inibidor C1 esterase (C1-INH) normal e negativos para mutação do gene F12. MÉTODOS Foram avaliados pacientes com diagnóstico clínico de AEH sem deficiência ou disfunção de C1-INH e neg
Cad. Trad.. Publicado em: 2020-04
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11. Modelo de predição diagnóstica para discinesias induzidas por levodopa na doença de Parkinson
Resumo Introdução: No momento, não há métodos para se predizer o desenvolvimento de discinesias induzidas por levodopa (DIL), uma frequente complicação do tratamento da doença de Parkinson (DP). Preditores clínicos e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) têm sido associados às DIL na DP. Objetivo: Investigar a associação entre variávei
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2020-04
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12. Study of angiopoietin and plasminogen genes in hereditary angioedema
RESUMO OBJETIVO Investigar a presença das mutações no gene Angiopoietina (ANGPT1) e gene Plasminogênio (PLG) em pacientes com Angioedema Hereditário (AEH) com inibidor C1 esterase (C1-INH) normal e negativos para mutação do gene F12. MÉTODOS Foram avaliados pacientes com diagnóstico clínico de AEH sem deficiência ou disfunção de C1-INH e neg
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2020-04