Nonsense
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13. X-linked adrenal hypoplasia congenita: clinical and follow-up findings of two kindreds, one with a novel NR0B1 mutation
X-linked adrenal hypoplasia congenita typically manifests as primary adrenal insufficiency in the newborn age and hypogonadotropic hypogonadism in males, being caused by mutations in NR0B1 gene. We present the clinical and follow-up findings of two kindreds with NR0B1 mutations. The proband of kindred A had a diagnosis of primary adrenal insufficiency when h
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 2015-04
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14. Identification of a novel COL1A1 frameshift mutation, c.700delG, in a Chinese osteogenesis imperfecta family
Osteogenesis imperfecta (OI) is a family of genetic disorders associated with bone loss and fragility. Mutations associated with OI have been found in genes encoding the type I collagen chains. People with OI type I often produce insufficient α1-chain type I collagen because of frameshift, nonsense, or splice site mutations in COL1A1 or COL1A2. This report
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2015-03
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15. Telephone Usage and Cochlear Implant: Auditory Training Benefits
Introduction Difficulties with telephone use by adult users of cochlear implants (CIs) are reported as a limitation in daily life. Studies to improve the speech understanding of CI users on the telephone are scarce in the Brazilian scientific literature.
Objective To develop and evaluate the effectiveness
Int. Arch. Otorhinolaryngol.. Publicado em: 2015
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16. Fetiches do desejo e da morte: sobre a literatura de Valêncio Xavier
A estética bricoleur, concebida pela obra de Valêncio Xavier, experimenta uma espécie de clímax na última coletânea publicada pelo autor em vida, Rremembranças da menina de rua morta nua e outros livros, de 2006. O formato alegórico do conjunto de relatos convoca o leitor ao trabalho incerto da interpretação, sempre dificultada pelo efeito de nonse
Estud. Lit. Bras. Contemp.. Publicado em: 2014-12
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17. Síndrome de Kindler esporádica com uma mutação não descrita previamente
Nós relatamos uma paciente feminina de 28 anos com Síndrome de Kindler, uma forma rara de Epidermólise Bolhosa. Clinicamente, ela apresentava alterações cutâneas pigmentares disseminadas, fotossensibilidade e fragilidade da pele e das mucosas desde a infância. O envolvimento mucoso levou à estomatite erosiva e a estenoses esofágica, anal e vaginal,
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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18. Murilo Rubião: a bárbara porcelana / Murilo Rubião: the barbaric porcelain
Murilo Rubião is seen as a rare case in Brazilian literature: few authors have produced a fiction so strongly marked by unusual situations, strange events, and unusual scenes. Not for nothing, his literature is studied starting by discussions on the so-called contemporary fantastic (or neo-fantastic, or fantastic realism, or magic realism, or marvelous real
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/11/2012
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19. Investigação molecular por sequenciamento do gene CBP em portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi / Molecular investigation by sequencing of the CBP gene in patients with Rubinstein-Taybi syndrome
A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTSs) é uma doença rara de herança autossômica dominante, caracterizada por dismorfismos craniofaciais, polegares e háluces alargados, deficiência intelectual e de crescimento. RTSs tem sido associada com mutações no gene CREBBP (CBP) e mutações menos frequentes no gene EP300 que foram descritas em oito indivíduos.
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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20. INVESTIGAÇÃO DE MODY 3 EM PACIENTES DO AMBULATÓRIO DE DM 1 DO HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO (HUUFMA) / INVESTIGATION OF MODY 3 IN PATIENTS OF THE AMBULATORY OF DM 1 OF UNIVERSITY HOSPITAL OF THE FEDERAL UNIVERSITY OF MARANHÃO (HUUFMA)
Maturity onset diabetes of young 3 (MODY 3)é o mais frequente diabetes mellitus (DM) monogênico autossômico dominante causado por mutações no gene HNF 1A e caracterizado por defeito na secreção de insulina, diminuição no limiar renal de glicose e sensibilidade a sulfonureia, na maioria das vezes. Com frequência é diagnosticado erroneamente como DM
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/03/2012
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21. Escaping the flybottle: solipsism and method in Wittgenstein's Philosophical Remarks
The paper supports a dialectical interpretation of Wittgenstein's method focusing on the analysis of the conditions of experience presented in his Philosophical Remarks. By means of a close reading of some key passages dealing with solipsism I will try to lay bare their self-subverting character: the fact that they amount to miniature dialectical exercises o
Manuscrito. Publicado em: 2012-12
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22. DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase
A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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23. PIK3CA exon 20 mutations are associated with poor prognosis in breast cancer patients
OBJECTIVES: The phosphatidylinositol 3-kinase/AKT axis is an important cell-signaling pathway that mediates cell proliferation and survival, two biological processes that regulate malignant cell growth. The phosphatidylinositol 3-kinase CA gene encodes the p110α subunit of the phosphatidylinositol 3-kinase protein. There are phosphatidylinositol 3-kinase
Clinics. Publicado em: 2012-11
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24. Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético / Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético
Introdução: Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 50% dos casos de câncer de mama e/ou ovário hereditários. Atualmente não conhecemos o perfil de mutações destes genes na população brasileira, com exceção de mutações fundadoras que ocorrem em grupos étnicos específicos. Objetivos: Detectar mutações e polimorfism
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/08/2011