Neurofibromatose Tipo I
Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações.
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1. Antiphospholipid syndrome and neurofibromatosis type I: a coincidence or new association?
RESUMO | Inúmeros estudos têm relatado anomalias vasculares estruturais e isquemia associada com à neurofibromatose tipo 1 que, acredita-se, resultam da disfunção da neurofibromina, a proteína tipo 1 da neurofibromatose. Casos documentados de síndrome antifosfolípide associada que atendem aos critérios diagnósticos aceitos são excepcionalmente rar
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2019-03
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2. Neurofibromatose tipo I
A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatos
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-04
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3. Síndrome de moyamoya associada a neurofibromatose tipo I em paciente pediátrico
CONTEXTO: Neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é a doença genética autossômica dominante mais prevalente no ser humano. A doença de moyamoya é uma vasculopatia cerebral que raramente se encontra associada à NF-1, particularmente na faixa etária pediátrica. Este estudo descreve a ocorrência desta associação em um lactente. RELATO DE CASO: Paciente femin
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011-03
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4. Neurofibroma plexiforme em conduto auditivo de paciente portador de neurofibromatose tipo I
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2009-02
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5. Glioma de nervo óptico: achados neuro-oftalmológicos em paciente com neurofibromatose tipo I
Este artigo relata o caso de uma criança do sexo feminino, de nove anos de idade, com história de proptose e baixa acuidade visual progressiva. Ao exame oftalmológico apresentava: acuidade visual com a melhor correção 20/20 em olho direito e percepção de luz à esquerda; biomicroscopia sem alterações nos dois olhos; com hipofunção dos músculos re
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2007-12
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6. Espasmo hemifacial em paciente com neurofibromatose e malformação de Arnold-Chiari: uma associação rara
INTRODUÇÃO: A associação entre espasmo hemifacial (EHF), malformação de Chiari tipo I (MCI) e neurofibromatose tipo I (NFI) ainda não foi descrita. RELATO DO CASO: Relatamos o caso de mulher com 31 anos com NFI que desenvolveu EHF à direita. Na ressonância magnética (RM) foi observada MCI sem seringomielia associada. A paciente foi tratada com suce
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-09
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7. Schwannomas de cabeça e pescoço: análise retrospectiva de 21 casos e revisão da literatura
CONTEXTO E OBJETIVO: Schwannomas são neoplasias benignas dos nervos periféricos, originadas nas células de Schwann, podendo, baseado na sua celularidade, ser subdivididas em Antoni A ou B. São de ocorrência infreqüente, geralmente únicas, com cápsula bem delimitada; ocorrendo na região de cabeça em pescoço em apenas de 25% dos casos, podendo estar
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2007-07
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8. Neurofibromatose plexiforme retroperitoneal e pélvica: aspectos na tomografia computadorizada e ressonância magnética - relato de caso e revisão da literatura
Os autores apresentam um caso de neurofibromatose tipo I, caracterizado por múltiplos neurofibromas plexiformes no retroperitônio e pelve. A tomografia computadorizada mostrou lesões marcadamente hipoatenuantes, acometendo principalmente psoas e regiões paravertebrais, aspectos que mimetizavam outras doenças, como abscessos e linfonodomegalias. A resson
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2005-06
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9. Meningoceles intratorácicas gigantes associadas a neurofibromatose tipo I: relato de caso
Meningocele intratorácica é patologia rara e, quando presente, está quase sempre associada a neurofibromatose tipo I. Há poucos casos descritos na literatura e em sua maioria destes são de cistos pequenos ou assintomáticos, sendo a cirurgia indicada quando são grandes ou sintomáticos. Relatamos o caso de um homem de 59 anos com a doença de Von Reckl
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-09