Mutation Biologia
Mostrando 1-12 de 47 artigos, teses e dissertações.
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1. Mutações de PTEN nas leucemias linfóides agudas T / PTEN mutation in T-cell acute lymphoblastic leukemia
A leucemia linfóide aguda (LLA) é o câncer mais frequente na infância, e destas, 15% são do tipo T (LLA-T). A hiperativação da via PI3K/Akt tem sido amplamente descrita em tumores e em linhagens celulares de LLA-T. PTEN é o principal regulador negativo dessa via e frequentemente encontra-se inativado em cânceres humanos. Com frequência, pacientes c
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/08/2012
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2. Espectro tumoral e alterações moleculares associadas à tumorigênese em portadores da mutação TP53 R337H / Tumor spectrum and molecular changes associated to tumorigenesis in carriers of TP53 R337H mutation
O gene supressor de tumor TP53 é um dos mais bem caracterizados genes cujo papel na etiologia é conhecido tanto em tumores hereditários como esporádicos. Mutações germinativas neste gene normalmente estão associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, uma síndrome de predisposição ao câncer cujos portadores apresentam alto risco de desenvolvimento de uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2012
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3. Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC E CYYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo aberto / Evaluation of mutant alleles of MYOC and CYP1B1 genes in patients with primary open-angle glaucoma
Glaucoma comprises a group of heterogeneous optic neuropathies characterized by excavation of the optic disc and progressive loss of visual field, representing a major global cause of irreversible blindness. In 1997, the Myocilin gene (MYOC) was discovered, and mutations in this gene were involved in the development of primary open-angle glaucoma (POAG) and
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 29/02/2012
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4. Characterization of the adhesion genes in biofilm formation and pathogenicity of Xytella fastidiosa and differential expression of proteins / Caracterização dos genes de adesão na formação do biofilme e na patogênicidade de Xylella fastidiosa e expressão diferencial de proteínas
Xylella fastidiosa é o agente causal da clorose variegada dos citros (CVC), da doença de Pierce em videiras e doenças em muitas outras culturas. Com o seqüenciamento completo do genoma de várias linhagens deste organismo, a função de cada gene , principalmente os ligados à virulência ainda estão pouco caracterizados. A fixação da X. fastidiosa no
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/02/2012
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5. Explorando longo período de interação entre sistema imunológico e HIV / Exploring long period of interaction between immune system and HIV
Esta tese tem como objetivo abordar, matematicamente, a mutação do vírus da imunodeficiência humana (HIV) por meio de um processo de difusão e advecção. é dividida em três partes: estudo e compreensão do fenômeno biológico; formulação e análise de um primeiro sistema de equações diferenciais ordinárias para estudar o tema e, finalmente, con
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/02/2012
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6. Estudo da etiologia da perda auditiva em amostra de individuos brasileiros : diretrizes para protocolo de conduta clínica / Study of the etiology of hearing loss in a sample of brazilian individuals : guidelines for clinical management protocol
Deafness is considered the most prevalent sensory disorder in humans, caused by a variety of environmental and genetics factors. In Brazil, there are no official data regarding the prevalence and etiology of hearing impairment, but it is known that environmental factors are among the major causes. Although a simultaneous testing approach, including clinical
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/02/2012
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7. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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8. A resposta SOS de Caulobacter crescentus e relações dos mecanismos de reparo com a progressão do ciclo celular. / The SOS response of Caulobacter crescentus and the relationship between DNA repair mechanisms and the cell cycle progression.
Caulobacter crescentus pertence ao grupo das proteobactérias e apresenta a característica distinta de diferenciação celular a cada divisão. Este trabalho visou desvendar os mecanismos de reparo de DNA em C. crescentus. Identificamos 44 genes pertecentes ao regulon SOS através da construção de um mutante para o repressor deste, LexA. Caracterizamos fu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/05/2011
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9. Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e Ib / Determination of mutations in G6PC and G6PT1 genes in patients with glycogen storage disease type Ia and Ib
A transformação de glicogênio em glicose acontece através de reações químicas realizadas por enzimas específicas e uma deficiência em uma delas leva ao acúmulo de glicogênio, resultando em distúrbios hereditários conhecidos como doenças de depósito de glicogênio (GSD, da sigla em inglês), ou glicogenoses. A glicogenose tipo I (GSDI), respons
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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10. Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XY / SRY gene mutation analysis and functional effects in cases of XY gonadal dysgenesis
A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise func
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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11. Strategies for obtaining mutant strains of Chromobacterium violaceum and their characterization. / Estratégias para obtenção de mutantes de Chromobacterium violaceum e sua caracterização.
Chromobacterium violaceum tem sido muito estudada a fim de explorar seu potencial biotecnológico, especialmente, a violaceína. Este trabalho teve por objetivo estabelecer estratégias para obtenção de mutantes. Linhagens mutantes foram obtidas por transposição com o mini-Tn5 e por recombinação homóloga (mutantes vioB e ubiB). O vioB em fase estacion
Publicado em: 2010
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12. Produção e caracterização de leptina e TcPTP1 recombinantes, proteínas ligadas ao metabolismo, sinalização celular e inflamação. / Production and characterization of recombinant leptin and TcPTP1, proteins linked to metabolism, cell sinalization and inflamation.
Leptin is predominantly secreted by adipocytes and plays an important role in the regulation of the energetic metabolism of mammals. Because of this, leptin is strongly involved in the regulation of obesity. After ligation, dimerization and activation of its specific receptor in the hypothalamus, leptin activates JAK kinases that phosphorylate STAT transcrip
Publicado em: 2010