Mutacoes Germinativas
Mostrando 1-12 de 38 artigos, teses e dissertações.
-
1. Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra.
Resumo Introdução: o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2015-06
-
2. Análise do status somático dos genes MEN1, AIP e p27Kip1 em tumores de pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 / Analysis of the status of somatic and p27Kip1 genes in tumors from patients with multiple endocrine neoplasia type 1
Aproximadamente 80% dos casos com Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) possuem mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1, que os predispõem a tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino e hipófise, além de outros tumores não endócrinos. A tumorigênese dos mais de 20 diferentes tipos de neoplasias já descritas na N
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 06/06/2012
-
3. Espectro tumoral e alterações moleculares associadas à tumorigênese em portadores da mutação TP53 R337H / Tumor spectrum and molecular changes associated to tumorigenesis in carriers of TP53 R337H mutation
O gene supressor de tumor TP53 é um dos mais bem caracterizados genes cujo papel na etiologia é conhecido tanto em tumores hereditários como esporádicos. Mutações germinativas neste gene normalmente estão associadas à Síndrome de Li-Fraumeni, uma síndrome de predisposição ao câncer cujos portadores apresentam alto risco de desenvolvimento de uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2012
-
4. Nova mutação no gene PTEN em um paciente brasileiro com síndrome de Cowden
A síndrome de Cowden é caracterizada por pólipos de hamartoma, triquelomomas, risco aumentado em desenvolver neoplasias e está associada a mutações germinativas no gene PTEN. Procuramos por mutação germinativa no PTEN de uma paciente de 49 anos que apresentou triquilemomas com história pregressa de carcinoma de mama e realizou tireoidectomia devido
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
-
5. Análise de mutação germinativa do Tpit em cães da raça Poodle com hiperadrenocorticismo ACTH-dependente
O hiperadrenocorticismo ACTH-dependente (HACAD) apresenta elevada incidência em cães da raça Poodle, sendo que membros da mesma família têm sido acometidos pela doença, sugerindo envolvimento genético. Tpit é um fator de transcrição obrigatório para a expressão do gene da pro-opiomelanocortina e para a diferenciação terminal dos corticotrofos.
Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia. Publicado em: 2012-08
-
6. Efetividade da salpingo-ooforectomia redutora de risco na prevenção de neoplasias ginecológicas em uma população franco-canadense com risco elevado
Introdução: Mulheres portadoras de mutações germinativas BRCA1 ou BRCA2 apresentam um risco aumentado de câncer de mama e de ovário em comparação com a população geral, enquanto a salpingo-ooforectomia redutora de risco (SORR) reduz significativamente a incidência desses cânceres. O objetivo deste estudo foi analisar as características clínicas
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
-
7. Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H
Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores em idade precoce. Recentemente p53 foi descrita como uma proteína com funções antioxidantes, atuando na manutenção da estab
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
-
8. Influência das variantes genéticas do proto-oncogene RET na apresentação clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2
O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia das células C ou parafoliculares da tireóide, correspondendo a 5¿8% dos tumores malignos da glândula. O CMT apresenta-se como um tumor esporádico (75-80%) ou na forma hereditária (20-25%). Na forma familiar é um dos componentes de uma síndrome genética de herança autossômica dominante, aprese
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
-
9. Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R / Analysis of the RET proto-oncogene in patients with medullary thyroid cancer and congenital mega-colon in a family with germline mutation p.C620R
As Neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes herdadas de modo dominante e causadas por mutações germinativas em genes específicos. Caracterizam-se pela presença de tumores em um conjunto de glândulas endócrinas, conjunto este típico de cada tipo-específico de NEM. Dentre os diferentes tipos de NEMs, há a neoplasia endócrina múltipla
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/10/2011
-
10. Análise do gene mutyh em indivíduos em risco para síndrome da polipose associa ao gene mutyh
O câncer colorretal (CCR) é a terceira neoplasia maligna mais comum no mundo em ambos os sexos. Estima-se que 5 a 10% dos pacientes que desenvolvem CCR sejam portadores de mutação germinativa em genes de predisposição ao câncer. As síndromes de câncer colorretal hereditário podem ser divididas em: (a) associadas a polipose colônica (Polipose Adeno
Publicado em: 2011
-
11. Estimação da probabilidade de mutação através da história familiar
As mutações em genes são necessárias para gerar diversidade, porém muitas estão associadas a doenças genéticas herdadas, e as que ocorrem em células somáticas são fontes de muitos cânceres humanos (Griffiths, 2008). Em 2007 foram listadas um pouco mais de 3.900 doenças com padrões mendelianos de herança, sendo que 85% delas são conhecidas por
Publicado em: 2011
-
12. Identificação de moduladores genéticos em uma grande família com neoplasia endócrina múltipla (NEM1) / Identification of modifying genetic fatctors in a large family with multiple endocrine neoplasia type 1
A Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1; OMIM 131100) é uma síndrome endócrina hereditária, que envolve tumores nas glândulas paratireóides, pâncreas endócrino/duodeno e hipófise. Mutações germinativas no gene supressor de tumor MEN1 são identificadas em aproximadamente 80% dos casos familiais. Os casos restantes podem apresentar grandes de
Publicado em: 2011