Câncer pediátrico e síndrome de Li-Fraumeni/Li-Fraumeni- like: uma revisão para o pediatra.
AUTOR(ES)
Giacomazzi, Cristina Rossi, Giacomazzi, Juliana, Netto, Cristina B.O., Santos-Silva, Patricia, Selistre, Simone Geiger, Maia, Ana Luiza, Oliveira, Viviane Ziebell de, Camey, Suzi Alves, Goldim, José Roberto, Ashton-Prolla, Patricia
FONTE
Rev. Assoc. Med. Bras.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2015-06
RESUMO
Resumo Introdução: o câncer é a segunda principal causa de morte em crianças com idades entre 0 e 14 anos, correspondendo a cerca de 3% de todos os casos diagnosticados no Brasil. Um percentual significativo (5-10%) dos cânceres pediátricos são associados a síndromes hereditárias para câncer, incluindo Li-Fraumeni/Li-Fraumeni-like síndromes (LFS/LFL), causadas por mutações germinativas no gene TP53. Estudos recentes têm demonstrado que uma mutação específica em TP53, conhecida como p.R337H, está presente em 1 em 300 recém-nascidos no Sul e Sudeste do Brasil. Além disso, um percentual significativo de crianças com tumores do espectro LFS/LFL na região têm uma história familiar compatível com a síndrome. Objetivos: revisão dos aspectos clínicos relevantes da LFS/LFL por equipe multidisciplinar, com foco no câncer pediátrico. Métodos: o NCBI (PubMed) e SciELO foram consultados, usando as palavras-chave síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Li-Fraumeni-like e câncer pediátrico. Todos os artigos publicados entre 1990 e 2014 usando essas palavras- chave foram recuperados e revisados. Conclusão: apesar de LFS/LFL ser considerada uma doença rara, ela parece ser mais frequente em certas regiões. Reconhecer os critérios e condutas para identificação de pacientes em risco para LFS/LFL é fundamental para o manejo adequado dos pacientes com câncer hereditários e suas famílias. Devido à complexidade dessas síndromes, a abordagem multidisciplinar deve ser realizada. Pediatras e oncologistas pediátricos em áreas com alta prevalência de síndromes hereditárias de câncer têm um papel central no reconhecimento e encaminhamento adequado dos pacientes e famílias para programas de avaliação do risco de câncer genético e de gestão.
ASSUNTO(S)
síndrome de li-fraumeni neoplasias genes p53 aconselhamento genético tp53
Documentos Relacionados
- Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes
- Síndromes de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni-Like : alta prevalência em programas de avaliação de risco genético para câncer no rio Grande do Sul
- Two families with the Li-Fraumeni cancer family syndrome
- Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H
- Angiossarcoma em mama previamente irradiada em paciente portadora da síndrome de Li-Fraumeni. Um relato de caso