Mutacoes Geneticas
Mostrando 13-24 de 163 artigos, teses e dissertações.
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13. Applicability of the Electro-Vectorcardiogram in Current Clinical Practice
Resumo O eletrocardiograma (ECG) foi revigorado com o reconhecimento de alterações elétricas que ainda não haviam sido observadas de maneira definitiva. Nesse contexto, principalmente na definição dos substratos arritmogênicos, a associação do ECG com o vetorcardiograma (VCG) propiciou mais informações sobre os fenômenos elétricos cardíacos, po
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 27/06/2019
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14. Molecular profile of non-small cell lung cancer in northeastern Brazil
RESUMO Objetivo: Investigar os subtipos histológicos e perfis de mutação do carcinoma pulmonar de células não pequenas no Brasil, bem como as correlações entre os subtipos histológicos, a expressão do gene anaplastic lymphoma kinase (ALK, quinase do linfoma anaplásico), o estado de mutação do gene EGFR e a expressão de programmed death-ligand 1
J. bras. pneumol.. Publicado em: 03/06/2019
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15. A linguagem na Síndrome de Treacher Collins: uma análise dialógica
RESUMO A Síndrome de Treacher Collins ou Disostose Mandibulofacial é decorrente de mutações genéticas e caracterizada por malformações craniofaciais. Crianças com essa síndrome podem apresentar dificuldades cognitivas, linguísticas e psicomotoras. São raras as publicações que discorrem sobre a complexidade de seus aspectos terapêuticos, especi
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 28/02/2019
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16. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia (ARVC/D) - What We Have Learned after 40 Years of the Diagnosis of This Clinical Entity
Resumo A cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito (C/DAVD) foi inicialmente reconhecida como uma entidade clínica por Fontaine e Marcus que avaliaram um grupo de pacientes com taquiarritmia ventricular proveniente de um ventrículo direito (VD) estruturalmente comprometido. Desde então, houve avanços significativos na compreensão da
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2019-01
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17. Manifestações bucais da acidose tubular renal associada ao raquitismo secundário: relato de caso
RESUMO Este relato de caso descreve as manifestações bucais da acidose tubular renal (ATR) associada ao raquitismo secundário e discute a plausibilidade biológica desses achados. As alterações eletrolíticas características da ATR ou as mutações genéticas que a desencadeiam podem ser responsáveis pela amelogênese imperfeita, maloclusão dentária
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 06/09/2018
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18. Macrotrombocitopenia, disfunção renal e síndrome nefrótica em paciente jovem do sexo masculino: relato de caso de doença relacionada ao MYH9
RESUMO A doença relacionada ao MYH9 é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA no cromossomo 22q12. Ela é caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, tendência a sangramento, perda auditiva e catarata. A nefropatia ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes.
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 17/05/2018
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19. Variantes no gene da interleucina 8 e a resposta a broncodilatadores inalatórios na fibrose cística,
Resumo Objetivo: A proteína interleucina 8 promove respostas inflamatórias, o que inclui sua atuação nas vias aéreas. A presença de variantes no gene da interleucina 8 causa respostas inflamatórias alteradas e possivelmente respostas variadas ao uso de broncodilatadores inalatórios. Assim, este estudo analisou as variantes da interleucina 8 (rs4073,
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2017-12
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20. O papel das mutações IDH1/2 na patogênese dos glioblastomas secundários
RESUMO Astrocitoma difuso e glioblastoma (GBM) constituem um grupo de neoplasias astrocíticas infiltrantes difusas, que mais comumente surgem nos hemisférios cerebrais de adultos. A prevalência da transformação maligna de astrocitoma difuso para astrocitoma anaplásico e GBM varia de 40% a 75% dos casos em diferentes séries. Distintas anormalidades gen
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-10
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21. Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas
RESUMO A deficiência auditiva pode estar relacionada com diversos fatores, entre eles, a perda auditiva decorrente de determinadas síndromes genéticas. A síndrome Kearns-Sayre é caracterizada por mutações no DNA (deoxyribonucleic acid) mitocondrial, responsável pela produção de energia (trifosfato de adenosina - ATP), que é de extrema importância
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 21/09/2017
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22. Relato de caso: a diminuição da enzima α-Gal é suficiente para estabelecer o diagnóstico?
Resumo Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A) que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídeos, principalmente globotriaosilceramide. Existem mais de 700 mutações conhecidas do gene da enzima, a maioria delas são causadoras de DF. Este relato d
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2017-09
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23. A resistência de Helicobacter pylori aos antimicrobianos.
RESUMO Contexto Helicobacter pylori tem uma distribuição a nível mundial, e está associado a patogênese de várias doenças do sistema digestivo. O tratamento para a erradicação deste microrganismo envolve a utilização de uma combinação de agentes antimicrobianos, tais como amoxicilina, metronidazol, claritromicina e levofloxacino, combinados com
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2016-12
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24. Prevalência do fator V de Leiden em pacientes com trombose venosa
RESUMO INTRODUÇÃO: A trombose venosa é uma doença de caráter multifatorial e de alta incidência na população. O desenvolvimento dessa patologia está intimamente ligado à presença de fatores ambientais e genéticos, podendo ocorrer em associação ou isoladamente. Entre as diversas mutações genéticas que podem predispor a um evento trombótico,
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-09