Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas

AUTOR(ES)
FONTE

Audiol., Commun. Res.

DATA DE PUBLICAÇÃO

21/09/2017

RESUMO

RESUMO A deficiência auditiva pode estar relacionada com diversos fatores, entre eles, a perda auditiva decorrente de determinadas síndromes genéticas. A síndrome Kearns-Sayre é caracterizada por mutações no DNA (deoxyribonucleic acid) mitocondrial, responsável pela produção de energia (trifosfato de adenosina - ATP), que é de extrema importância para o desenvolvimento de estruturas que dela necessitam, como a cóclea. O caso foi acompanhado no hospital, desde o ano 2000, devido à característica progressiva da perda auditiva constatada nos exames audiológicos e nos achados em casos relacionados à síndrome. A intervenção com os aparelhos de amplificação sonora individual (AASI) se mostrou pouco benéfica para a boa comunicação oral de uma das pacientes, que passou a ter o diagnóstico de perda auditiva profunda bilateral. Assim, após discussões em reuniões clinicas, a equipe optou pela indicação do implante coclear para a paciente, segundo os critérios atuais para indicação desta cirurgia, e com o qual obteve bons resultados. Sua irmã gêmea, que apresentou bons resultados com AASI, continuará em acompanhamento audiológico, para se verificar a evolução do caso e discutir uma nova conduta, caso necessário. Pacientes com suspeita, ou diagnóstico de síndrome Kearns-Sayre devem buscar o diagnóstico audiológico, pois se trata de uma possível perda auditiva progressiva, sendo necessária a reabilitação com o uso de dispositivos auditivos. Manter a comunicação oral é de extrema importância, pois, nestes casos, outras funções serão prejudicadas, como o tônus muscular e a visão.

ASSUNTO(S)

perda auditiva implante coclear síndrome doenças em gêmeos audiologia

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