Mutacao Da Proteina Prionica
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1. Poliformismos do gene da proteína príon celular em pacientes com doença de Alzheimer / Prion protein gene polymorphism in Alzheimers disease
INTRODUÇÃO: Os polimorfismos do gene da proteína priônica (PRNP) podem estar associados a doenças neurológicas não priônicas. Estudos em pacientes com doença de Alzheimer (DA) apontam para possível associação entre os polimorfismos do códon 129 do PRNP e DA. Essa associação não foi estudada na população brasileira. Neste estudo, descrevemos
Publicado em: 2011
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2. Hipersinal cortical assimétrico na ressonância magnética na imagem em difusão em caso de doença de Creutzfeldt-Jakob
Hipersinal no cortex cerebral e/ou nos gânglios da base observado com a técnica de difusão da ressonância magnética (RM-DIF) tem sido descrito como bom marcador diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJe). Relatamos caso de DCJe com evolução clínica atípica e achados incomuns na RM-DIF. Homem de 53 anos foi examinado com históri
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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3. Doença de Creutzfeldt-Jakob familial com mutação pontual no codon 210 do gene da proteína priônica
A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a mais conhecida das doenças priônicas, é usualmente esporádica, mas cerca de 15% dos casos são familiais. Sete casos de DCJ familial com mutação no codon 210 (GTT->ATT) foram relatados na literatura até o presente momento. Nós descrevemos o caso de uma mulher de 57 anos com distúrbios de marcha e demência rap
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-12
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4. Doença priônica com características clínicas semelhantes à demência frontotemporal e parkinsonismo associada ao cromossoma 17
OBJETIVO: comparar as características clínicas de doença priônica com as da demência frontotemporal e parkinsonismo associada ao cromossoma 17 (FTDP-17). FUNDAMENTOS: doenças priônicas não são usualmente incluídas no diagnóstico diferencial da FTDP-17 porque a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), a mais comum entre as doenças priônicas hereditár
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-06