Mjd Sca3
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13. Functional studies of the ataxin-3 protein / Estudos funcionais da proteina ataxina-3
A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA 3) ou doença de Machado-Joseph (MJD) faz parte de um grupo heterogêneo de doenças neurodegenerativas do sistema nervoso central, caracterizadas por degeneração do cerebelo e de suas vias aferentes e eferentes. O gene para a SCA3/MJD foi mapeado no braço longo do cromossomo 14 e foi denominado MJD1. A mutação é ca
Publicado em: 2007
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14. Functional studies of the ataxin-3 protein / Estudos funcionais da proteina ataxina-3
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA 3) also known as Machado-Joseph disease (MJD) belongs to a heterogeneous group of neurodegenerative diseases of the central nervous system and is characterized by the degeneration of cerebellum and its afferent and efferent ways. The SCA3/MJD gene was mapped on chromosome 14 and was named MJD1, the causative mutation is an
Publicado em: 2007
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15. Análise molecular de indivíduos com doença de Machado-Joseph
As ataxias espinocerebelares (SCAs) constituem um grupo de doenças neurodegenerativas fatais que apresentam uma grande heterogeneidade clínica. A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é causada por uma expansão de uma seqüência repetitiva CAG em um gene, denominado MJD1, localizado no braço longo do cromossomo 14, e
Publicado em: 2007
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16. Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph
A doença de Machado-Joseph (DMJ), ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), é uma desordem neurodegenerativa autossômica dominante, originalmente descrita em famílias de ancestralidade portuguesa-açoriana. Incordenação generalizada da marcha, dos membros e da fala podem estar presentes nos pacientes afetados por essa doença. O início das manifestaç�
Publicado em: 2007
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17. Fecundidade e valor adaptativo na Doença de Machado Joseph
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa, herdada de modo autossômico dominante. Está associada a uma expansão (CAG)n na região codificadora do gene MJD1, localizado na região cromossômica 14q32.1. A idade de início dos sintomas, entre pacientes brasileiros, ocorre em média aos 32 (12) a
Publicado em: 2007
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18. The SCA1 (Spinocerebellar ataxia type 1) and MJD (Machado-Joseph disease) CAG repeats in normal individuals: segregation analysis and allele frequencies
Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1) and Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) are autosomal dominant neurodegenerative diseases caused by expansions of a CAG trinucleotide repeat in the SCA1 and MJD genes. These expanded sequences are unstable upon transmission, leading to an intergeneration increase in the number of repeats (dynamic mutation). The transmission
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2003
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19. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares autossomicas dominantes
As ataxias espinocerebelares (AEC) formam um grupo heterogêneo de doenças degenerativas do sistema nervoso central, caracterizadas por degeneração do cerebelo e suas vias aferentes e eferentes. Clinicamente, a maior parte dos pacientes com AEC apresentam alterações do equilíbrio e disartria, que evoluem de forma progressiva. As AEC autossômicas domin
Publicado em: 2002
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20. Spect cerebral e ressonancia magnetica na doença de Machado-Joseph
Machado-Joseph disease (MJD) is the most frequently encountered autossomal dominant spinocerebellar ataxia in Brazil and in most parts of the eastem world. There are no reports on brain SPECT imaging with 99mTc-HMPAOand magnetic resonance imaging (MRI) in patients with genetically proven MJD (MJD/SCA3). Objectives : The purpose of this report was to perform
Publicado em: 2001
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21. Machado Joseph disease maps to the same region of chromosome 14 as the spinocerebellar ataxia type 3 locus.
Machado Joseph disease (MJD) is an autosomal dominantly inherited neuro-degenerative disorder primarily affecting the motor system. It can be divided into three phenotypes based on the variable combination of a range of clinical symptoms including pyramidal and extra-pyramidal features, cerebellar deficits, and distal muscle atrophy. MJD is thought to be cau
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22. Uncloned expanded CAG/CTG repeat sequences in autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) detected by the repeat expansion detection (RED) method.
In some neurodegenerative diseases, genetic anticipation correlates with expansions of the CAG/CTG repeat sequence above the normal range through the generations of a pedigree. Among these neurodegenerative diseases are late onset autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA). ADCA are genetically heterogeneous disorders with different cloned genes for spinoc
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23. Large CAG/CTG repeat templates produced by PCR, usefulness for the DIRECT method of cloning genes with CAG/CTG repeat expansions.
We report here a simple method for generating large CAG/CTG repeat sequences. We have applied this method to clone the genomic sequence containing the CAG/CTG repeat and its upstream intronic sequence present in spinocerebellar ataxia type 3 or Machado-Joseph disease (SCA3/MJD) by a modified DIRECT method. With these modifications we have considerably simpli